Annenin gözleri, dedenin saç rengi, babanın gülümsemesi. Bir çocuk doğduğunda kaçınılmaz olarak şefkat zamanı gelir benzerlikler ve farklılıklar oyunu. Ancak estetiğin ötesine geçerek, üreme sırasında insan DNA'sı nasıl 'karıştırılıyor'? 'Nature' dergisinde çevrimiçi yayınlanan yeni bir çalışma, DNA'nın döllenme sırasında iletilmesi sırasında bu genetik karışımın nasıl oluştuğuna dair tam bir harita oluşturmayı başaran bir araştırmacı ekibinin başarısını anlatıyor.
çalışma
25 yıllık araştırmadan sonra, yeni harita (yazarları açıklayın) ileri bir adımı işaret ediyor genetik çeşitliliği anlamak ve bunun sağlık ve doğurganlık üzerindeki etkisi. deCODE genetiği/Amgen bilim insanları tarafından oluşturulan bu sistem, yüksek DNA dizisi benzerliği nedeniyle tespit edilmesi zor olan büyük ebeveyn DNA'sının daha kısa ölçekli (çapraz olmayan) karıştırılmasını içeren ilk örnektir. Harita ayrıca, büyük olasılıkla önemli genetik fonksiyonları koruyan veya kromozomal sorunları önleyen, büyük bir karışıklığın olmadığı alanları da tanımlıyor. Uzmanlar, bu içgörünün bazı gebeliklerin neden başarısız olduğuna ve genomun çeşitlilik ile istikrarı nasıl dengelediğine dair daha net bir resim sunduğunu açıklıyor.
Rekombinasyon olarak bilinen bu karıştırma, genetik çeşitlilik için gerekli olmakla birlikte, süreçteki hatalar ciddi üreme sorunlarına yol açabilmektedir. Haritanın önemi buradan kaynaklanmaktadır. Aslında bu başarısızlıklar, gebeliklerin devam etmesini engelleyen genetik hatalara neden olabiliyor ve bu da kısırlığın neden dünya çapında 10 çiftten birini etkilediğini açıklamaya yardımcı oluyor. Bu nedenle bu süreci anlamak şunları sağlar: Doğurganlık tedavilerini iyileştirmek için “yeni umutlar” ve hamilelik komplikasyonlarını teşhis edin. Bilim adamları ayrıca genom rekombinasyonunun nasıl ve nerede gerçekleştiği konusunda erkekler ve kadınlar arasında temel farklılıklar da tespit etti.
Kadınlarda çapraz olmayan rekombinasyonlar daha azdır, ancak bunların sıklığı yaşla birlikte artar; bu da ileri anne yaşının neden daha yüksek gebelik komplikasyonları ve bebek kromozomal bozuklukları riskiyle ilişkili olduğunu açıklamaya yardımcı olabilir. Erkekler yaşa bağlı bu değişikliği göstermez, ancak her iki cinsiyetteki rekombinasyon yavrulara aktarılan mutasyonlara katkıda bulunabilir.
Rekombinasyon sürecini anlamak da önemlidir. İnsanların bir tür olarak nasıl evrimleştiğini anlamak ve sağlık sonuçları da dahil olmak üzere bireysel farklılıkları neyin belirlediği. Tüm insan genetik çeşitliliğinin izi rekombinasyona ve de novo mutasyonlara, yani çocukta mevcut olan ancak ebeveynlerde bulunmayan DNA dizilerine kadar takip edilebilir. Harita, DNA karışımının yakınında mutasyonların yüksek olduğunu ve sonuç olarak iki sürecin yüksek oranda ilişkili olduğunu gösteriyor.
çalışma
25 yıllık araştırmadan sonra, yeni harita (yazarları açıklayın) ileri bir adımı işaret ediyor genetik çeşitliliği anlamak ve bunun sağlık ve doğurganlık üzerindeki etkisi. deCODE genetiği/Amgen bilim insanları tarafından oluşturulan bu sistem, yüksek DNA dizisi benzerliği nedeniyle tespit edilmesi zor olan büyük ebeveyn DNA'sının daha kısa ölçekli (çapraz olmayan) karıştırılmasını içeren ilk örnektir. Harita ayrıca, büyük olasılıkla önemli genetik fonksiyonları koruyan veya kromozomal sorunları önleyen, büyük bir karışıklığın olmadığı alanları da tanımlıyor. Uzmanlar, bu içgörünün bazı gebeliklerin neden başarısız olduğuna ve genomun çeşitlilik ile istikrarı nasıl dengelediğine dair daha net bir resim sunduğunu açıklıyor.
Rekombinasyon olarak bilinen bu karıştırma, genetik çeşitlilik için gerekli olmakla birlikte, süreçteki hatalar ciddi üreme sorunlarına yol açabilmektedir. Haritanın önemi buradan kaynaklanmaktadır. Aslında bu başarısızlıklar, gebeliklerin devam etmesini engelleyen genetik hatalara neden olabiliyor ve bu da kısırlığın neden dünya çapında 10 çiftten birini etkilediğini açıklamaya yardımcı oluyor. Bu nedenle bu süreci anlamak şunları sağlar: Doğurganlık tedavilerini iyileştirmek için “yeni umutlar” ve hamilelik komplikasyonlarını teşhis edin. Bilim adamları ayrıca genom rekombinasyonunun nasıl ve nerede gerçekleştiği konusunda erkekler ve kadınlar arasında temel farklılıklar da tespit etti.
Kadınlarda çapraz olmayan rekombinasyonlar daha azdır, ancak bunların sıklığı yaşla birlikte artar; bu da ileri anne yaşının neden daha yüksek gebelik komplikasyonları ve bebek kromozomal bozuklukları riskiyle ilişkili olduğunu açıklamaya yardımcı olabilir. Erkekler yaşa bağlı bu değişikliği göstermez, ancak her iki cinsiyetteki rekombinasyon yavrulara aktarılan mutasyonlara katkıda bulunabilir.
Rekombinasyon sürecini anlamak da önemlidir. İnsanların bir tür olarak nasıl evrimleştiğini anlamak ve sağlık sonuçları da dahil olmak üzere bireysel farklılıkları neyin belirlediği. Tüm insan genetik çeşitliliğinin izi rekombinasyona ve de novo mutasyonlara, yani çocukta mevcut olan ancak ebeveynlerde bulunmayan DNA dizilerine kadar takip edilebilir. Harita, DNA karışımının yakınında mutasyonların yüksek olduğunu ve sonuç olarak iki sürecin yüksek oranda ilişkili olduğunu gösteriyor.