Yüksek tansiyon kesinlikle kötü yaşam tarzlarına bağlıdırancak kardiyovasküler hastalıklar için önemli bir risk faktörü olan hipertansiyona yakalanma olasılığı hakkında – DNA da ağırdır. Bir milyondan fazla insandan elde edilen veriler üzerinde yapılan büyük bir çalışmada, bu konu hakkında şimdiye kadar yapılmış en büyük araştırma, Amerikan Ulusal Sağlık Enstitüleri-Nih'ten araştırmacılar ve işbirlikçileri, insan genomunun (genomik lokuslar) 2 binden fazla bölgesini keşfetti. 113 yeni bölge dahil kan basıncı. Çalışma 'Nature Genetics'de yayınlandı ve yazarlara göre kan basıncının nasıl düzenlendiğini daha iyi anlamamıza ve yeni ilaçlar için olası hedefleri belirlememize olanak tanıyacak.
140'tan fazla kişinin katıldığı araştırmanın ilk yazarı, Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü'nün (Nhgri) Hassas Sağlık Bilişimi Bölümü'nden Jacob Keaton, “Çalışmamız, iki kişinin kan basıncı arasındaki farkların daha önce bilinenden çok daha büyük bir yüzdesini açıklamaya yardımcı oluyor” diyor. 100'ün üzerinde üniversite, enstitü ve devlet kurumundan bilim insanları katkıda bulundu. Araştırmacılar ayrıca, bir kişide bulunan tüm genomik varyantların etkilerini birleştirerek kan basıncını ve hipertansiyon riskini tahmin eden bir poligenik risk puanı da hesaplayabildiler. Keaton, “Bir hastanın hipertansiyon geliştirme riskini bilmek, etkili olma olasılığı daha yüksek olan özel tedavilere yol açabilir” diye belirtiyor.
Yeni keşfedilen genomik lokuslar arasında, birçoğu demir metabolizmasında rol oynayan genlerde bulunurYazarlar, yüksek demir düzeylerinin kardiyovasküler hastalığa katkıda bulunabileceğine dair önceki kanıtları doğruladığını belirtiyor. Bilim adamları ayrıca kan basıncı ile halihazırda kan basıncı ilaçlarının hedefi olan adrenerjik adı verilen hücresel reseptörü kodlayan Adra1A geninin varyantları arasındaki ilişkiyi de doğruladılar. Bu nedenle yazarlar, yeni araştırmada tanımlanan diğer genomik varyantların, yeni tedaviler geliştirmek için ilaç hedefi olabileceğine inanıyor.
140'tan fazla kişinin katıldığı araştırmanın ilk yazarı, Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü'nün (Nhgri) Hassas Sağlık Bilişimi Bölümü'nden Jacob Keaton, “Çalışmamız, iki kişinin kan basıncı arasındaki farkların daha önce bilinenden çok daha büyük bir yüzdesini açıklamaya yardımcı oluyor” diyor. 100'ün üzerinde üniversite, enstitü ve devlet kurumundan bilim insanları katkıda bulundu. Araştırmacılar ayrıca, bir kişide bulunan tüm genomik varyantların etkilerini birleştirerek kan basıncını ve hipertansiyon riskini tahmin eden bir poligenik risk puanı da hesaplayabildiler. Keaton, “Bir hastanın hipertansiyon geliştirme riskini bilmek, etkili olma olasılığı daha yüksek olan özel tedavilere yol açabilir” diye belirtiyor.
Yeni keşfedilen genomik lokuslar arasında, birçoğu demir metabolizmasında rol oynayan genlerde bulunurYazarlar, yüksek demir düzeylerinin kardiyovasküler hastalığa katkıda bulunabileceğine dair önceki kanıtları doğruladığını belirtiyor. Bilim adamları ayrıca kan basıncı ile halihazırda kan basıncı ilaçlarının hedefi olan adrenerjik adı verilen hücresel reseptörü kodlayan Adra1A geninin varyantları arasındaki ilişkiyi de doğruladılar. Bu nedenle yazarlar, yeni araştırmada tanımlanan diğer genomik varyantların, yeni tedaviler geliştirmek için ilaç hedefi olabileceğine inanıyor.