Miyeloproliferatif hastalıklar “onkohematolojide paradigmatiktir. Kısa bir süre öncesine kadar nadir görülen hastalıklar arasında sayılan bu hastalıklar, günümüzde özellikle son 10-15 yılda tanı koyma becerisinin gelişmesi sayesinde yılda 2 bin civarında teşhis konulabilmektedir ve her şeyden önce konulmaktadır. daha genç. Bu hastalıkların moleküler mekanizmasının anlaşılması ve üç mutasyona uğramış genin tanımlanması – ikisi yine İtalyan araştırmaları sayesinde tanımlandı – ve tüm mutasyonların, farklı şekillerde olsa bile, kaskadı bir dizi değiştiren bir dizi hücre proteinini aktive ettiğini anlamak sistemlerin ve hücre içi sinyalleşmenin geliştirilmesi, bir grup hedefli ilacın geliştirilmesine olanak sağlamıştır: Jak inhibitörleri”. İtalyan Deneysel Hematoloji Derneği (Sies) başkanı ve Floransa Üniversitesi Hematoloji Profesörü Alessandro Maria Vannucchi, Floransa Miyeloproliferatif Hastalıklar Araştırma ve İnovasyon Merkezi (Crimm) Hematoloji Aou ‘Careggi’ Sodc direktörü bugün konuştu. Roma’da, yarın kutlanacak olan lösemi, lenfoma ve miyeloma (Ail) ile mücadele için İtalyan Derneği’nin Ulusal Günü’nün sunumunda.
Başkan Sies, Jak inhibitör ilaçları “hücrelerdeki Jak Stat sinyal yolunu bloke etme yeteneğine sahiptir – kan hücrelerinin anormal büyümesinden ve aynı zamanda bir dizi semptomdan, liflerin birikmesinden ve her şeyden önce splenomegali, dalak büyümesi.İtalya’da şu anda onaylanmış iki Jak inhibitörü var, ABD’de üçü ve diğerleri üzerinde çalışılıyor.Bunlar miyelofibrozis için endikedir -diye devam ediyor- ve ikinci olarak polisitemi vera için.İnterferon ropeg yakın zamanda onaylanmıştır. polisitemi vera tedavisi: hastalığın gelişimini kontrol edebilir ve bazı hastalarda hastalığın klonunu azaltabilir ve bu nedenle muhtemelen en azından bazı durumlarda daha derin bir etki gösterir”.
“Günümüzde, kronik miyeloproliferatif hastalıklar daha doğru bir şekilde kronik miyeloproliferatif neoplazmalar olarak adlandırılıyor – Vannucchi’ye açıklık getiriyor – bunların bazı tekrarlayan mutasyonlarla DNA’nın spesifik değişiklikleriyle ilişkili tümör patolojileri olduğu ve farklı antiteler içerdiği kavramını yinelemek için. Bunlar şunları içerir: karakterize edilen polisitemi vera kırmızı kan hücresi kütlesindeki artıştan; esansiyel trombositemi, artan trombosit sayısından ve birincil miyelofibrozdan, kan hücresi sayımlarında değişken değişiklikler olan çok daha heterojen bir hastalık, ancak adı kemik iliği seviyesinde gelişmesi gerçeğinden türemiştir. tümör hücrelerinin klonlanmasının sonucu olan patolojik fibröz doku”.
“Bu patolojiler – benzer moleküler mekanizmalar tanındığından – Başkan Sies’i gözlemliyor – bir aile oluşturuyor. Aslında, Jak2, Mpl ve Carl genlerinin tekrarlayan üç mutasyonu vardır ve bunlar, artan trombotik veya kanama riski, hastalıklarla ilişkili tipik semptomlarla sistemik bozulma gibi benzer klinik problemlerle karakterize edilir ve her şeyden önce dönüşebilirler. biri ve üçü de akut lösemiye dönüşür. Bu evrim – Vannucchi’nin altını çiziyor – patolojileri farklı şekilde etkiliyor: polisitemi verada %5-8 arasında, esansiyel trombositemide %5’ten az, ancak miyelofibrozda %20’ye ulaşıyor. Akut lösemi çok agresif bir hastalıktır, genç hastalarda nakil ile müdahale etmek mümkündür, diğer durumlarda beklenen sağkalım altı aydan azdır”.
Sies sadece hematologları değil, aynı zamanda biyologları ve biyoteknologları da ağırlıyor. Vannucchi, AIL ile ilişkilerin çok yakın ve yapıcı olduğunu ve özellikle araştırmayı ilgilendirdiğini, öyle ki, AIL tarafından finanse edilen bir araştırma projesi için resmi fon sağlanmasının Floransa’da önümüzdeki birkaç gün için planlanan Sies konferansında gerçekleştirileceğini belirtti. genç bir Sies araştırmacısına”.
Başkan Sies, Jak inhibitör ilaçları “hücrelerdeki Jak Stat sinyal yolunu bloke etme yeteneğine sahiptir – kan hücrelerinin anormal büyümesinden ve aynı zamanda bir dizi semptomdan, liflerin birikmesinden ve her şeyden önce splenomegali, dalak büyümesi.İtalya’da şu anda onaylanmış iki Jak inhibitörü var, ABD’de üçü ve diğerleri üzerinde çalışılıyor.Bunlar miyelofibrozis için endikedir -diye devam ediyor- ve ikinci olarak polisitemi vera için.İnterferon ropeg yakın zamanda onaylanmıştır. polisitemi vera tedavisi: hastalığın gelişimini kontrol edebilir ve bazı hastalarda hastalığın klonunu azaltabilir ve bu nedenle muhtemelen en azından bazı durumlarda daha derin bir etki gösterir”.
“Günümüzde, kronik miyeloproliferatif hastalıklar daha doğru bir şekilde kronik miyeloproliferatif neoplazmalar olarak adlandırılıyor – Vannucchi’ye açıklık getiriyor – bunların bazı tekrarlayan mutasyonlarla DNA’nın spesifik değişiklikleriyle ilişkili tümör patolojileri olduğu ve farklı antiteler içerdiği kavramını yinelemek için. Bunlar şunları içerir: karakterize edilen polisitemi vera kırmızı kan hücresi kütlesindeki artıştan; esansiyel trombositemi, artan trombosit sayısından ve birincil miyelofibrozdan, kan hücresi sayımlarında değişken değişiklikler olan çok daha heterojen bir hastalık, ancak adı kemik iliği seviyesinde gelişmesi gerçeğinden türemiştir. tümör hücrelerinin klonlanmasının sonucu olan patolojik fibröz doku”.
“Bu patolojiler – benzer moleküler mekanizmalar tanındığından – Başkan Sies’i gözlemliyor – bir aile oluşturuyor. Aslında, Jak2, Mpl ve Carl genlerinin tekrarlayan üç mutasyonu vardır ve bunlar, artan trombotik veya kanama riski, hastalıklarla ilişkili tipik semptomlarla sistemik bozulma gibi benzer klinik problemlerle karakterize edilir ve her şeyden önce dönüşebilirler. biri ve üçü de akut lösemiye dönüşür. Bu evrim – Vannucchi’nin altını çiziyor – patolojileri farklı şekilde etkiliyor: polisitemi verada %5-8 arasında, esansiyel trombositemide %5’ten az, ancak miyelofibrozda %20’ye ulaşıyor. Akut lösemi çok agresif bir hastalıktır, genç hastalarda nakil ile müdahale etmek mümkündür, diğer durumlarda beklenen sağkalım altı aydan azdır”.
Sies sadece hematologları değil, aynı zamanda biyologları ve biyoteknologları da ağırlıyor. Vannucchi, AIL ile ilişkilerin çok yakın ve yapıcı olduğunu ve özellikle araştırmayı ilgilendirdiğini, öyle ki, AIL tarafından finanse edilen bir araştırma projesi için resmi fon sağlanmasının Floransa’da önümüzdeki birkaç gün için planlanan Sies konferansında gerçekleştirileceğini belirtti. genç bir Sies araştırmacısına”.