A İspanyol araştırmacılar Alzheimer'ın yeni genetik formunu keşfetti Barselona'daki Sant Pau Araştırma Enstitüsü'nden 'Doğa Tıbbı' dergisinde yayınlanan bir çalışmanın yazarları. Aynı yapının Nöroloji Servisi Bellek Birimi yöneticisi Juan Fortea liderliğindeki Enstitünün Nörolojik Hastalıklar, Sinir Bilimi ve Ruh Sağlığı Araştırma alanından bilim insanları şunları gözlemledi: ApoE4 geninin iki kopyasına (ApoE4 homozigotları) sahip 65 yaş üstü kişilerin %95'inden fazlası beyinde Alzheimer'ın biyolojik özelliklerini gösterir veya beyin omurilik sıvısı ve PET taramalarındaki hastalığın biyobelirteçleri. Çalışma aynı zamanda ApoE4 homozigot bireylerin Alzheimer hastalığına diğer ApoE4 gen varyantlarına sahip insanlardan daha erken yakalandıklarını da gösteriyor.
Öğrenim görünüyorum
Sonuçlar şunu gösteriyor”ApoE4 geninin iki kopyasına sahip olmak, demansın ana formunun yeni bir genetik formunu temsil edebilir, Fortea'yı açıklıyor. “ApoE4 geni 30 yılı aşkın süredir biliniyor ve Alzheimer hastalığına yakalanma riskinin daha yüksek olduğu biliniyor. Ancak artık bu genin iki kopyasına sahip neredeyse tüm bireylerin Alzheimer biyolojisine sahip olduğunu biliyoruz”. Bunu anlamanın “önemli olduğunu” vurguluyor uzman, çünkü “homozigot ApoE4'ler popülasyonun %2-3'ünü temsil ediyor”.
Araştırmacılar, Alzheimer riskini belirlemek için ApoE4 homozigot deneklerdeki klinik, patolojik ve biyobelirteç değişikliklerini değerlendirdi. ABD Ulusal Alzheimer Koordinasyon Merkezi'nden ApoE4 için 273 homozigottan alınan örnekler de dahil olmak üzere 3.297 beyin donörünün verilerini kullandılar. Ayrıca 519 ApoE4 homozigot dahil olmak üzere Alzheimer belirteçlerine sahip 10.000'den fazla kişiden alınan klinik ve biyobelirteç bilgilerini kullandılar.
“Bilim adamlarının raporuna göre sonuçlar, neredeyse tüm ApoE4 homozigotlarının Alzheimer hastalığı sergilediğini ve ApoE3 varyantına sahip insanlarla karşılaştırıldığında 55 yaşında hastalıkla ilişkili biyobelirteçlerin daha yüksek düzeyde olduğunu gösteriyor. 65 yaşında, ApoE4 homozigotlarının %95'inden fazlası beyin omurilik sıvısında anormal seviyelerde amiloid proteini vardı (Alzheimer hastalığının önemli bir erken patolojik özelliği) ve %75'inde amiloid-pozitif PET taramaları vardı.”
Bu gözlemlere dayanarak yazarlar, “ApoE4 genetik varyantının daha önce düşünüldüğü gibi yalnızca Alzheimer hastalığı için bir risk faktörü olmadığını, aynı zamanda hastalığın farklı bir genetik formunu temsil edebileceğini” belirtiyorlar.
Araştırmacılara göre, ApoE4 geninin iki kopyasıyla “bu bulgular, bu spesifik popülasyona yönelik kişiselleştirilmiş önleme stratejilerinin, klinik deneylerin ve hedefe yönelik tedavi yaklaşımlarının geliştirilmesi için yararlı olabilir”. Sant Pau Araştırma Enstitüsü'nde çalışırken çalışmaya katılan ve bugün ApoE geninin moleküler yapısını inceleyen Víctor Montal, “Veriler, önleyici müdahaleler için ApoE4 için homozigotların erken yaşlardan itibaren izlenmesinin önemini vurgulamaktadır” diyor. Barselona'daki süper bilgisayar merkezi.
Öğrenim görünüyorum
Sonuçlar şunu gösteriyor”ApoE4 geninin iki kopyasına sahip olmak, demansın ana formunun yeni bir genetik formunu temsil edebilir, Fortea'yı açıklıyor. “ApoE4 geni 30 yılı aşkın süredir biliniyor ve Alzheimer hastalığına yakalanma riskinin daha yüksek olduğu biliniyor. Ancak artık bu genin iki kopyasına sahip neredeyse tüm bireylerin Alzheimer biyolojisine sahip olduğunu biliyoruz”. Bunu anlamanın “önemli olduğunu” vurguluyor uzman, çünkü “homozigot ApoE4'ler popülasyonun %2-3'ünü temsil ediyor”.
Araştırmacılar, Alzheimer riskini belirlemek için ApoE4 homozigot deneklerdeki klinik, patolojik ve biyobelirteç değişikliklerini değerlendirdi. ABD Ulusal Alzheimer Koordinasyon Merkezi'nden ApoE4 için 273 homozigottan alınan örnekler de dahil olmak üzere 3.297 beyin donörünün verilerini kullandılar. Ayrıca 519 ApoE4 homozigot dahil olmak üzere Alzheimer belirteçlerine sahip 10.000'den fazla kişiden alınan klinik ve biyobelirteç bilgilerini kullandılar.
“Bilim adamlarının raporuna göre sonuçlar, neredeyse tüm ApoE4 homozigotlarının Alzheimer hastalığı sergilediğini ve ApoE3 varyantına sahip insanlarla karşılaştırıldığında 55 yaşında hastalıkla ilişkili biyobelirteçlerin daha yüksek düzeyde olduğunu gösteriyor. 65 yaşında, ApoE4 homozigotlarının %95'inden fazlası beyin omurilik sıvısında anormal seviyelerde amiloid proteini vardı (Alzheimer hastalığının önemli bir erken patolojik özelliği) ve %75'inde amiloid-pozitif PET taramaları vardı.”
Bu gözlemlere dayanarak yazarlar, “ApoE4 genetik varyantının daha önce düşünüldüğü gibi yalnızca Alzheimer hastalığı için bir risk faktörü olmadığını, aynı zamanda hastalığın farklı bir genetik formunu temsil edebileceğini” belirtiyorlar.
Araştırmacılara göre, ApoE4 geninin iki kopyasıyla “bu bulgular, bu spesifik popülasyona yönelik kişiselleştirilmiş önleme stratejilerinin, klinik deneylerin ve hedefe yönelik tedavi yaklaşımlarının geliştirilmesi için yararlı olabilir”. Sant Pau Araştırma Enstitüsü'nde çalışırken çalışmaya katılan ve bugün ApoE geninin moleküler yapısını inceleyen Víctor Montal, “Veriler, önleyici müdahaleler için ApoE4 için homozigotların erken yaşlardan itibaren izlenmesinin önemini vurgulamaktadır” diyor. Barselona'daki süper bilgisayar merkezi.