Otizm spektrum bozukluğu (ASD), insanların normal sosyal ilişkiler kurmada zorluk yaşadığı, dili anormal şekilde kullandığı veya hiç konuşmadığı, sınırlı ve tekrarlayan davranışlar sergilediği karmaşık bir durumdur. Ek olarak, OSB'li kişiler dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB), anksiyete ve uyku bozuklukları gibi diğer durumlarda da yaygın olan semptomlar sergileyebilir. Roma Tor Vergata Üniversitesi Biyotıp ve Önleme Bölümü ve Üniversitenin Temel Sinir Bilimleri Bölümü Uygulamalı Biyoloji profesörü Claudia Bagni liderliğindeki bir araştırma ekibi tarafından yürütülen, 'Moleküler Psikiyatri' dergisinde yayınlanan yenilikçi bir çalışma İsviçre'deki Lozan'ın ortaya çıkışı Bu patolojinin nörolojik gelişimiyle tam olarak bağlantılı yeni mekanizmalar Dünya Sağlık Örgütü'nün bildirdiğine göre bugüne kadar dünya çapında 100 çocuktan 1'inde teşhis konulan bu hastalık, gelecekteki araştırmalar ve olası terapötik müdahaleler için potansiyel bir yol açıyor.
Otizm spektrum bozuklukları önemli derecede heterojenlik ile karakterize edilir. Etiyoloji büyük ölçüde bilinmemekle birlikte, uzmanlar genetik ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonunun bu bozuklukların başlangıcına katkıda bulunabileceğine inanmaktadır. Özellikle dikkat çeken bir unsur – bir notta bildiriliyor – Hamilelik sırasında annenin bağışıklık sisteminin aktivasyonuAnne Bağışıklık Aktivasyonu (Mia) olarak bilinir. Gebelik sırasında annedeki enfeksiyonların ardından ortaya çıkan bu durum, yavrularda nörogelişimsel bozuklukların görülme sıklığının artmasıyla ilişkilendirilmiştir. Ancak gebelikteki enfeksiyonları fetüsteki nöron hasarına bağlayan moleküler mekanizmalar tam olarak anlaşılamamıştır.
Bu çalışmada Bagni liderliğindeki grup, Kırılgan anne bağışıklık sisteminden sorumlu olan Kırılgan X Messenger Ribonükleoprotein 1 (Fmrp) proteininin yokluğu veya Asd ile ilişkili olası bir risk faktörü olan Mia arasındaki etkileşimi araştırdı. Bu keşif için araştırmacılar, Lozan Üniversitesi'nden ortak yazar Leonardo Restivo'nun yönettiği Neuro-Bau platformunda hayvan davranışı çalışmaları yürüten Muna Hilal ile iş birliği yaptı.
Bagni şöyle açıklıyor: “Sonuçlarımız şunu gösteriyor: Doğum öncesi gelişimin kritik bir zaman diliminde annenin bağışıklık sisteminin aktivasyonu fetüsün beyin gelişimini etkileyebilir.çocuklarda otizmle ilişkili davranış bozukluklarına yol açmaktadır. Bununla birlikte, otizmin genetik modeli olarak incelenen Fmr1 Ko hayvanlarında Mia'nın semptomları şiddetlendirdiği görülmemektedir. Çalışmamız, hem genetik hem de çevresel mutasyonların neden olduğu otizmin altında yatan ortak işlevsiz mekanizmaların olası varlığını gösteriyor.”
Bagni ekibindeki araştırmacı Eleonora Rosina, “Bu mekanizmalar, nöronal işlevsellik ve sinaptik iletişim için hayati önem taşıyan, mTor-Fmrp olarak bilinen spesifik bir moleküler yolda yapılan değişiklikleri içeriyor” diye ekliyor. Roma Tor Vergata Üniversitesi'nden araştırmacı Giorgia Pedini, “Hamilelik sırasında bağışıklık tepkisinin aktivasyonunun, öğrenme, hafıza ve beyinle ilgili bazı yönler için önemli bir beyin bölgesi olan yavrunun hipokampüsündeki Fmrp düzeylerini azalttığının altını çizmek önemlidir” sonucuna varıyor. sosyalleşme”.
Otizm spektrum bozuklukları önemli derecede heterojenlik ile karakterize edilir. Etiyoloji büyük ölçüde bilinmemekle birlikte, uzmanlar genetik ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonunun bu bozuklukların başlangıcına katkıda bulunabileceğine inanmaktadır. Özellikle dikkat çeken bir unsur – bir notta bildiriliyor – Hamilelik sırasında annenin bağışıklık sisteminin aktivasyonuAnne Bağışıklık Aktivasyonu (Mia) olarak bilinir. Gebelik sırasında annedeki enfeksiyonların ardından ortaya çıkan bu durum, yavrularda nörogelişimsel bozuklukların görülme sıklığının artmasıyla ilişkilendirilmiştir. Ancak gebelikteki enfeksiyonları fetüsteki nöron hasarına bağlayan moleküler mekanizmalar tam olarak anlaşılamamıştır.
Bu çalışmada Bagni liderliğindeki grup, Kırılgan anne bağışıklık sisteminden sorumlu olan Kırılgan X Messenger Ribonükleoprotein 1 (Fmrp) proteininin yokluğu veya Asd ile ilişkili olası bir risk faktörü olan Mia arasındaki etkileşimi araştırdı. Bu keşif için araştırmacılar, Lozan Üniversitesi'nden ortak yazar Leonardo Restivo'nun yönettiği Neuro-Bau platformunda hayvan davranışı çalışmaları yürüten Muna Hilal ile iş birliği yaptı.
Bagni şöyle açıklıyor: “Sonuçlarımız şunu gösteriyor: Doğum öncesi gelişimin kritik bir zaman diliminde annenin bağışıklık sisteminin aktivasyonu fetüsün beyin gelişimini etkileyebilir.çocuklarda otizmle ilişkili davranış bozukluklarına yol açmaktadır. Bununla birlikte, otizmin genetik modeli olarak incelenen Fmr1 Ko hayvanlarında Mia'nın semptomları şiddetlendirdiği görülmemektedir. Çalışmamız, hem genetik hem de çevresel mutasyonların neden olduğu otizmin altında yatan ortak işlevsiz mekanizmaların olası varlığını gösteriyor.”
Bagni ekibindeki araştırmacı Eleonora Rosina, “Bu mekanizmalar, nöronal işlevsellik ve sinaptik iletişim için hayati önem taşıyan, mTor-Fmrp olarak bilinen spesifik bir moleküler yolda yapılan değişiklikleri içeriyor” diye ekliyor. Roma Tor Vergata Üniversitesi'nden araştırmacı Giorgia Pedini, “Hamilelik sırasında bağışıklık tepkisinin aktivasyonunun, öğrenme, hafıza ve beyinle ilgili bazı yönler için önemli bir beyin bölgesi olan yavrunun hipokampüsündeki Fmrp düzeylerini azalttığının altını çizmek önemlidir” sonucuna varıyor. sosyalleşme”.