Genişletilmiş yenidoğan taraması (SNE), her yıl çok ciddi engellerle veya nadir hastalıklardan erken ölümle karşı karşıya kalan binlerce çocuğa yardımcı olabilir. Bu, bugün Takeda Italia’nın himayesinde desteklenen bir girişim olan ‘Raro chi trova’nın ikinci baskısının bir parçası olarak sunulan iki bölgenin – Veneto ve Toskana – ‘en iyi uygulama’ deneyimlerini içeren AstraRicerche Enstitüsü raporunun sonuçlarıyla doğrulandı. İtalyan Pediatri Derneği (Sip), İtalyan Anderson-Fabry Derneği (Aiaf), İtalyan Gaucher Derneği (Aig), İtalyan Mukopolisakkaridoz Derneği (Aimps) ve Cometa Asmme, Kalıtsal Metabolik Hastalıkları Araştırma Derneği.
2019 Bütçe Yasası (madde 1 C. 544) – ortak bir notu açıklar – lizozomal depo hastalıkları da dahil olmak üzere 10 metabolik hastalığın ulusal yenidoğan taraması listesine dahil edilmesini sağlar ve sonuç olarak 167/2016 sayılı Yasayı değiştirir. hedef henüz gerçekleşmedi. Yine de, tüm koşullar orada. AstraRicerche tarafından Toskana ve Veneto bölgeleri tarafından gerçekleştirilen pilot projeler üzerine yürütülen raporda toplanan, lizozomal depo hastalıkları için genişletilmiş yenidoğan taramasının değeri ve yararlılığına ilişkin klinisyenlerin, bilimsel toplulukların ve hasta derneklerinin deneyimleri ve referansları kendileri için konuşur. ENS’ye lizozomal depo hastalıklarının dahil edilmesinin gerekli olmasının çeşitli nedenleri vardır: bu bölgelerdeki pilot projelerde gerçekleştirilen 400.000’den fazla testte bulunan pozitif vakaların sıklığı, yaygınlığının yanı sıra yaygınlığı için güçlü bir gerekçedir. yenidoğan dışı semptomlar Bir diğer önemli olgu ise ekonomik sürdürülebilirliktir. Sne’nin nispeten düşük bir maliyeti vardır, yenidoğan başına birkaç on avro: lizozomal depo hastalıklarının dahil edilmesi bir şeyleri değiştirmez.
Rapor ayrıca, İtalyan sisteminin az sayıda, ancak yüksek oranda seçilmiş yüksek teknoloji merkezleri ve son derece uzmanlaşmış personeli ile erdemli bir örnek olmasına rağmen, tarama modelini gözden geçirme ihtiyacını da gösteriyor. Bununla birlikte, bu en iyi uygulama modelinin, hastalığın doğal seyrini iyileştirmeye hizmet etmesi gereken bir sürece dahil edilmesi ve hamilelikten itibaren ebeveynlerin sorumluluğu üstlenmesi ihtiyacı devam etmektedir. Rapor, yararlılığı – notu hatırlatıyor – söz konusu olmayan ENS panelinin genişletilmesini hızlandırmak için onları duyarlı hale getirmek amacıyla kurumların dikkatine sunuldu. Erken teşhis, terapötik yaklaşımı ve hastanın yaşamını değiştirebilir ve bu özellikle lizozomal depo hastalıkları, genellikle yaşamın ilk yıllarında ortaya çıkan, içerdiği enzimlerden birinin kusuru veya yokluğundan kaynaklanan genetik kökenli kronik patolojiler için geçerlidir. lizozomlar.
Tarama direktörü Giancarlo La Marca, “Yenidoğan taraması yalnızca kesin özelliklere yanıt veren hastalıklar için yapılır: aynısı için bir testin mevcudiyeti, testin tüm yeni doğan popülasyonuna uygulanabilirliği ve bunların tedavi edilebilir hastalıklar olması -” diye hatırlıyor tarama direktörü Giancarlo La Marca laboratuvar yenidoğan hastanesi, Meyer University Hospital of Florence – Lizozomal hastalıklar, yenidoğan taraması konusundaki soru işaretlerinin amblemidir: taramanın yararlı olduğuna şüphe yoktur, hatta gereklidir; ancak bazı mutasyonlar çok geç belirtiler gösterir ve soru, ebeveynlerin bunu yapıp yapmamaları gerektiğidir. çocuklarına, 40 veya 50 yıl sonra bile ortaya çıkabilen hastalığın tezahürüne sahip olacağı söylenmelidir. Erken başlangıçlı formların durumu, yenidoğan taramasının önemli fayda sağladığı çocukluktan gelen şiddetli formların durumu farklıdır.
Tarama, her hastalığın spesifik enzim aktivitesini analiz eden bir testten ve ardından pozitif vakalarda karakteristik metabolitleri araştıran ikinci bir doğrulayıcı testten oluşur. Laboratuvarlar hazır: sistemin daha verimli hale getirilmesi gerekiyor. “Lizozomal depo hastalıklarında artık sadece taramadan değil, bir tarama programından bahsediyoruz, çünkü mesele sadece analiz yapmak değil, aynı zamanda hastalığın sonucunu kesin olarak değiştirmek için hastanın sorumluluğunu da üstlenmek” – altını çiziyor. Alberto Burlina, UOC kalıtsal metabolik hastalıklar direktörü, Padua Üniversite Hastanesi – Lizozomal hastalıkları ENS’ye dahil etmemek için hiçbir neden yok: ekipman ve personel aynıdır ve özel uzmanlık gerekli olsa bile hasta için hiçbir şey değişmez. doğum merkezi veya organik materyalin taşınması ve laboratuvar için hiçbir şey değişmez”.
Erken teşhis, lizozomal depo hastalığından etkilenen bir kişinin yaşamında çok önemli bir andır ve bu anlamda, İtalya’daki verimli bir sistemin bir örneği olan yenidoğan taramasının gerçek potansiyeli henüz tam olarak anlaşılamamıştır. Bilgi ve farkındalık açısından Raro chi trova gibi girişimlerin katkısı temel olduğu gibi, kurumların taahhüdü de esastır.
Takeda İtalya Genel Müdürü Annarita Egidi, “Nadir hastalıklar Takeda’nın önceliğidir – bu nedenle şirketimiz şu anda ikincisini gerçekleştiren bilgi ve bilinçlendirme girişimi Raro chi trova’yı desteklemektedir. Bunlarla ilgili farkındalığı artırmak için kurumlarla işbirliği yapmaya kararlıyız. lizozomal depo hastalıkları gibi nadir hastalıkları olan hastalar genellikle yalnız ve referans noktalarından yoksundur. Bu alandaki önceliklerden biri, mevcut taramaya dahil edilen hastalık listesinin genişletilerek homojen bir tüm bölgelerde uygulama ve pozitif hastanın etkili bir şekilde kontrol altına alınmasını sağlar. Pek çok nadir hastalık için, erken teşhis sayesinde tedaviye hemen başlanması olasılığı, hastalığın etkilerini büyük ölçüde azaltmayı ve bazı durumlarda ortadan kaldırmayı mümkün kılar. sinir sisteminde kalıcı ve geri dönüşü olmayan hasarlara neden olan bu patolojiler, zihinsel, fiziksel ve gelişimsel yetersizliklere neden olur. bağlar, yaşam beklentisinde veya ölümde azalmaya yol açar”.
Bilimsel dernekler ve hasta dernekleri – notu sonlandırıyor – bu nedenle, doğum bölgesi ne olursa olsun tüm yenidoğanlara aynı hakları garanti etmek için ‘bekleyen’ patolojilerin ulusal tarama paneline dahil edilmesini umuyorlar.
2019 Bütçe Yasası (madde 1 C. 544) – ortak bir notu açıklar – lizozomal depo hastalıkları da dahil olmak üzere 10 metabolik hastalığın ulusal yenidoğan taraması listesine dahil edilmesini sağlar ve sonuç olarak 167/2016 sayılı Yasayı değiştirir. hedef henüz gerçekleşmedi. Yine de, tüm koşullar orada. AstraRicerche tarafından Toskana ve Veneto bölgeleri tarafından gerçekleştirilen pilot projeler üzerine yürütülen raporda toplanan, lizozomal depo hastalıkları için genişletilmiş yenidoğan taramasının değeri ve yararlılığına ilişkin klinisyenlerin, bilimsel toplulukların ve hasta derneklerinin deneyimleri ve referansları kendileri için konuşur. ENS’ye lizozomal depo hastalıklarının dahil edilmesinin gerekli olmasının çeşitli nedenleri vardır: bu bölgelerdeki pilot projelerde gerçekleştirilen 400.000’den fazla testte bulunan pozitif vakaların sıklığı, yaygınlığının yanı sıra yaygınlığı için güçlü bir gerekçedir. yenidoğan dışı semptomlar Bir diğer önemli olgu ise ekonomik sürdürülebilirliktir. Sne’nin nispeten düşük bir maliyeti vardır, yenidoğan başına birkaç on avro: lizozomal depo hastalıklarının dahil edilmesi bir şeyleri değiştirmez.
Rapor ayrıca, İtalyan sisteminin az sayıda, ancak yüksek oranda seçilmiş yüksek teknoloji merkezleri ve son derece uzmanlaşmış personeli ile erdemli bir örnek olmasına rağmen, tarama modelini gözden geçirme ihtiyacını da gösteriyor. Bununla birlikte, bu en iyi uygulama modelinin, hastalığın doğal seyrini iyileştirmeye hizmet etmesi gereken bir sürece dahil edilmesi ve hamilelikten itibaren ebeveynlerin sorumluluğu üstlenmesi ihtiyacı devam etmektedir. Rapor, yararlılığı – notu hatırlatıyor – söz konusu olmayan ENS panelinin genişletilmesini hızlandırmak için onları duyarlı hale getirmek amacıyla kurumların dikkatine sunuldu. Erken teşhis, terapötik yaklaşımı ve hastanın yaşamını değiştirebilir ve bu özellikle lizozomal depo hastalıkları, genellikle yaşamın ilk yıllarında ortaya çıkan, içerdiği enzimlerden birinin kusuru veya yokluğundan kaynaklanan genetik kökenli kronik patolojiler için geçerlidir. lizozomlar.
Tarama direktörü Giancarlo La Marca, “Yenidoğan taraması yalnızca kesin özelliklere yanıt veren hastalıklar için yapılır: aynısı için bir testin mevcudiyeti, testin tüm yeni doğan popülasyonuna uygulanabilirliği ve bunların tedavi edilebilir hastalıklar olması -” diye hatırlıyor tarama direktörü Giancarlo La Marca laboratuvar yenidoğan hastanesi, Meyer University Hospital of Florence – Lizozomal hastalıklar, yenidoğan taraması konusundaki soru işaretlerinin amblemidir: taramanın yararlı olduğuna şüphe yoktur, hatta gereklidir; ancak bazı mutasyonlar çok geç belirtiler gösterir ve soru, ebeveynlerin bunu yapıp yapmamaları gerektiğidir. çocuklarına, 40 veya 50 yıl sonra bile ortaya çıkabilen hastalığın tezahürüne sahip olacağı söylenmelidir. Erken başlangıçlı formların durumu, yenidoğan taramasının önemli fayda sağladığı çocukluktan gelen şiddetli formların durumu farklıdır.
Tarama, her hastalığın spesifik enzim aktivitesini analiz eden bir testten ve ardından pozitif vakalarda karakteristik metabolitleri araştıran ikinci bir doğrulayıcı testten oluşur. Laboratuvarlar hazır: sistemin daha verimli hale getirilmesi gerekiyor. “Lizozomal depo hastalıklarında artık sadece taramadan değil, bir tarama programından bahsediyoruz, çünkü mesele sadece analiz yapmak değil, aynı zamanda hastalığın sonucunu kesin olarak değiştirmek için hastanın sorumluluğunu da üstlenmek” – altını çiziyor. Alberto Burlina, UOC kalıtsal metabolik hastalıklar direktörü, Padua Üniversite Hastanesi – Lizozomal hastalıkları ENS’ye dahil etmemek için hiçbir neden yok: ekipman ve personel aynıdır ve özel uzmanlık gerekli olsa bile hasta için hiçbir şey değişmez. doğum merkezi veya organik materyalin taşınması ve laboratuvar için hiçbir şey değişmez”.
Erken teşhis, lizozomal depo hastalığından etkilenen bir kişinin yaşamında çok önemli bir andır ve bu anlamda, İtalya’daki verimli bir sistemin bir örneği olan yenidoğan taramasının gerçek potansiyeli henüz tam olarak anlaşılamamıştır. Bilgi ve farkındalık açısından Raro chi trova gibi girişimlerin katkısı temel olduğu gibi, kurumların taahhüdü de esastır.
Takeda İtalya Genel Müdürü Annarita Egidi, “Nadir hastalıklar Takeda’nın önceliğidir – bu nedenle şirketimiz şu anda ikincisini gerçekleştiren bilgi ve bilinçlendirme girişimi Raro chi trova’yı desteklemektedir. Bunlarla ilgili farkındalığı artırmak için kurumlarla işbirliği yapmaya kararlıyız. lizozomal depo hastalıkları gibi nadir hastalıkları olan hastalar genellikle yalnız ve referans noktalarından yoksundur. Bu alandaki önceliklerden biri, mevcut taramaya dahil edilen hastalık listesinin genişletilerek homojen bir tüm bölgelerde uygulama ve pozitif hastanın etkili bir şekilde kontrol altına alınmasını sağlar. Pek çok nadir hastalık için, erken teşhis sayesinde tedaviye hemen başlanması olasılığı, hastalığın etkilerini büyük ölçüde azaltmayı ve bazı durumlarda ortadan kaldırmayı mümkün kılar. sinir sisteminde kalıcı ve geri dönüşü olmayan hasarlara neden olan bu patolojiler, zihinsel, fiziksel ve gelişimsel yetersizliklere neden olur. bağlar, yaşam beklentisinde veya ölümde azalmaya yol açar”.
Bilimsel dernekler ve hasta dernekleri – notu sonlandırıyor – bu nedenle, doğum bölgesi ne olursa olsun tüm yenidoğanlara aynı hakları garanti etmek için ‘bekleyen’ patolojilerin ulusal tarama paneline dahil edilmesini umuyorlar.