“Jinekologlar ve hepimiz için doğum öncesi analizlerin gerçekleştirilme yöntemini biraz altüst eden, invazif olmayan doğum öncesi testinin (Nipt) ortaya çıkışından bu yana yaklaşık 10 yıl geçti. Onuncu haftadan itibaren basit bir kan örneğiyle yapılan bir testtir ve Down sendromu gibi hamilelikte bulunan ana patolojileri analiz etmemize ve tespit etmemize olanak tanır.” Casalnuovo di Napoli’deki Tanı Merkezi, Milano’da devam eden İtalyan Kadın Hastalıkları ve Doğum Derneği’nin (Sigo) 98. Kongresi’nin oturum aralarında konuşuyor.
Test, “çok yüksek hassasiyete sahip olduğu için” diye devam ediyor uzman, çünkü plasental trofoblastlardan türeyen ve bildiğimiz kadarıyla fetal DNA’nın %99’una karşılık gelen serbest dolaşımdaki DNA’yı ölçtüğü için öneriliyor. Nipt yıllar geçtikçe genişledi. Savarese, “Tüm kromozomları analiz etmeyi başardık” diye açıklıyor. 2024 yılında bu testin, mikrodelesyonlardan kaynaklanan değişiklikler gibi önemli engellerin üstesinden gelmemize olanak sağlayacağına inanıyorum. Ayrıca bu test, kistik fibrozis ve talasemi gibi patolojilerin monogenik analizleri için de kullanılmaktadır. Kadına ve çifte mümkün olduğunca fazla bilgi vermek amacıyla diğer patolojileri tespit etmek ve çok kapsamlı paneller oluşturmak için giderek daha fazla kullanılabileceğine inanıyorum”.
Test, “çok yüksek hassasiyete sahip olduğu için” diye devam ediyor uzman, çünkü plasental trofoblastlardan türeyen ve bildiğimiz kadarıyla fetal DNA’nın %99’una karşılık gelen serbest dolaşımdaki DNA’yı ölçtüğü için öneriliyor. Nipt yıllar geçtikçe genişledi. Savarese, “Tüm kromozomları analiz etmeyi başardık” diye açıklıyor. 2024 yılında bu testin, mikrodelesyonlardan kaynaklanan değişiklikler gibi önemli engellerin üstesinden gelmemize olanak sağlayacağına inanıyorum. Ayrıca bu test, kistik fibrozis ve talasemi gibi patolojilerin monogenik analizleri için de kullanılmaktadır. Kadına ve çifte mümkün olduğunca fazla bilgi vermek amacıyla diğer patolojileri tespit etmek ve çok kapsamlı paneller oluşturmak için giderek daha fazla kullanılabileceğine inanıyorum”.