BRCA genlerine yönelik testlere erişimin genişletilmesi, Venedik Uluslararası Film Festivali vesilesiyle ‘Giffoni İnovasyon Merkezi’nin yuvarlak masa toplantısında toplanan uzmanlar tarafından Donatella Romani’nin yönettiği ‘Rebel Gens’ belgeseli ile bugün başlatılan çağrıdır. Roberto Amato tarafından, Telomero Produzioni tarafından, AstraZeneca (Az) ve Msd’nin koşulsuz katkısıyla oluşturuldu. İtalya’da her yıl yumurtalık kanseri vakalarının %15’i (780 teşhis), prostat kanseri vakalarının %10’u (4.050) ve meme kanseri vakalarının %7’si (3.900) Brca1 ve 2 gen mutasyonlarına atfedilebilir.
Hassas tıp, tedavilerin etkinliğini artırmak ve hastalığı kontrol altına almak için genetik değişime bağlı moleküler kusurdan ‘kullanma’ yeteneğine sahiptir. Sadece değil. Meme veya yumurtalık kanseri olan bir kadında ve prostat kanseri olan bir erkekte Brca genlerindeki varyantların belirlenmesi, aile üyelerine onkogenetik danışmanlık süreci yürütmemize, yüksek risk altındaki sağlıklı taşıyıcıları belirlememize ve bunları tedavi programlarına dahil etmemize olanak tanır. gözetim. İtalya’da BRCA gen mutasyonuna sahip yaklaşık 150 bin kişi var, ancak bu vatandaşların çoğunluğu bunu bilmiyor ve bu nedenle ilgili onkolojik riski göz ardı ediyor çünkü bunu belirlemeye yönelik genetik testler, özellikle sağlıklı insanlar arasında henüz yeterince yaygın değil. .
Cenova Üniversitesi Irccs San Martino poliklinik hastanesinin tıbbi onkoloji kliniği profesörü ve yöneticisi Lucia Del Mastro, “Giderek hedefe yönelik ve etkili tedavilere dayalı olarak meme kanseri tedavisinde gerçek bir devrim yaşanıyor” diyor – I göğüs tümörleri Brca1 ve Brca2 mutasyonlarıyla ilişkili mutasyonlar, kalıtsal olmayan neoplazmlara kıyasla daha genç insanlarda, daha agresif formlarda ve önemli psikolojik ve sosyal etkilerle gelişme eğilimindedir.” Bunlar “kadınların yaşamlarında tamamen kişisel, mesleki ve dolayısıyla – devam ediyor Del Mastro – mutasyona uğramış hastalar üzerinde seçici olarak etki eden bir tür hedefe yönelik tedavi olan Parp inhibitörleri gibi, yaşamın niceliğini ve kalitesini garanti eden yenilikçi tedavi seçeneklerine ihtiyaç duyulmaktadır.” kansere neden olan hücreler”. Bu “aile yolunu başlatmak için testin tüm hastalara tanı anında yapılması gerekir” ve “yoğun gözetimden profilaktik cerrahiye kadar risk azaltma programlarının ayarlanabileceği Brca mutasyonuna sahip sağlıklı kişileri” tespit eder. . Bilateral mastektomi, “yani her iki memenin ameliyatla alınması – Del Mastro’nun hatırladığı kadarıyla – sağlıklı kadınlarda gelecekte meme kanserine yakalanma riskini yaklaşık %90 oranında azaltabilir”.
Roma’daki Gemelli Irccs Üniversitesi Poliklinik Vakfı’nda Kadın Hastalıkları ve Doğum profesörü ve klinik araştırma planlaması başkanı Domenica Lorusso, “Tüplerin ve yumurtalıkların cerrahi olarak çıkarılması bile”, neredeyse tüm yumurtalık tümörlerini genetik-kalıtsal temelde önleyebilir ve hastalık riskini azaltabilir. meme kanseri riski %50’nin üzerindedir. Lorusso şöyle açıklıyor: Bu tür operasyonlar, 40 yaş civarında Brca1 gen mutasyonu olan ve 45 yaş civarında Brca2 gen mutasyonuna sahip kadınlarda, özellikle de daha önce hamile kalmış veya zaten menopozda olan kadınlarda öneriliyor.” Kararda, “Seçeneklerin paylaşılması ve psikolojik destek, özellikle henüz çocuk doğurma çağındaki kadınlarda temel önemdedir. Uzman, jinekolojik neoplazmlar arasında en agresif tümörlerden biriyle karşı karşıya olduğumuzun ve bunun için etkili bir yöntemimizin bulunmadığının unutulmaması gerektiğinin altını çiziyor” dedi. tarama programı. Çok fazla kadın, yaklaşık %80’i, yumurtalık kanserini ileri bir aşamada keşfediyor, bunun nedeni de kesin ve iyi tanımlanmış semptomların olmaması. Biliyoruz ki – Lorusso devam ediyor – ilerlemiş hastalığı olan kadınların %70’inde 2 içinde nüksetme yaşanıyor yıllar: bu nedenle, Parp inhibitörlerinin tek başına veya antianjiyogeniklerle kombinasyon halinde uzun süreli remisyon sağlayabilen birinci basamak idame tedavilerinin kullanılması önemlidir.Klinik çalışmalardan elde edilen veriler, ilerlemiş yumurtalık kanseri ve BRCA’lı bazı hastalar için şunu vurgulamaktadır: mutasyon varsa iyileşme mümkündür.”
‘Geni Ribelli’ belgeseli, Romani ve Amato’nun altını çizerek, “kabullenmenin ve hedef belirleme ve hayal kurma heyecanını kaybetmeden kişinin varlığını yeniden tanımlama becerisinin” öyküsüdür. Bu aynı zamanda, araştırma ve yenilik sayesinde, teşhise rağmen hayat, umut ve projelerle dolu olan zamanı hastalara ayırabilen doktorların figürlerine de ışık tutuyor. ve özgünlük – BrcadaBra Ets Başkanı Ornella Campanella’ya göre – mutasyonlara sahip olduklarını bilenlerin ve “kanser teşhisini zaten deneyimlemiş olanların” duygusal ağırlığını, karmaşıklığını ve korkularını yansıtıyor, ancak aynı zamanda “öneminden” de bahsediyor damgalama ve utancın üstesinden gelmek, farkındalığı teşvik etmek – diye devam ediyor – sadece insanlar arasında değil, aynı zamanda ve her şeyden önce tedavi yollarının parçalı, eksik veya henüz uygulanmadığı sağlık tesislerinde ve bölgelerde, tehlikeli eşitsizlikler yaratıyor.” Amaç, sağlık hizmetleri içindir. Bu insanları “BRCA tümörü geliştirmeden önce” durdurmak için sistem.
Tümörü ebeveynlerinizden miras almazsınız, ancak %50 olasılıkla tümöre yakalanma riskini miras alırsınız. Roma’daki Gemelli Irccs Vakfı’nda tıbbi genetik uzmanı ve Sacred Heart Katolik Üniversitesi’nde araştırmacı olan Emanuela Lucci Cordisco, “Erkekler aynı zamanda genetik mutasyonu miras alabilir ve bunu çocuklarına da aktarabilir” diye hatırlıyor – Mutasyona uğramış gene sahip erkekler erkeklerde meme ve prostat kanseri gelişmeye daha yatkındır. Onkoloji genetik danışmanlığı çok aşamalı bir süreçtir. Ailesel mutasyonun kalıtsal geçmeme ihtimalinin %50 olduğu da doğrudur”, bu durumda kanserin olasılığı “genel popülasyondakiyle aynı” olur. ‘Geni Ribelli’ belgeseli şu sonuca varıyor: not – Haziran 2023’te LA7d’de LA7’deki Like programının özel bölümü olarak yayınlandı.
Hassas tıp, tedavilerin etkinliğini artırmak ve hastalığı kontrol altına almak için genetik değişime bağlı moleküler kusurdan ‘kullanma’ yeteneğine sahiptir. Sadece değil. Meme veya yumurtalık kanseri olan bir kadında ve prostat kanseri olan bir erkekte Brca genlerindeki varyantların belirlenmesi, aile üyelerine onkogenetik danışmanlık süreci yürütmemize, yüksek risk altındaki sağlıklı taşıyıcıları belirlememize ve bunları tedavi programlarına dahil etmemize olanak tanır. gözetim. İtalya’da BRCA gen mutasyonuna sahip yaklaşık 150 bin kişi var, ancak bu vatandaşların çoğunluğu bunu bilmiyor ve bu nedenle ilgili onkolojik riski göz ardı ediyor çünkü bunu belirlemeye yönelik genetik testler, özellikle sağlıklı insanlar arasında henüz yeterince yaygın değil. .
Cenova Üniversitesi Irccs San Martino poliklinik hastanesinin tıbbi onkoloji kliniği profesörü ve yöneticisi Lucia Del Mastro, “Giderek hedefe yönelik ve etkili tedavilere dayalı olarak meme kanseri tedavisinde gerçek bir devrim yaşanıyor” diyor – I göğüs tümörleri Brca1 ve Brca2 mutasyonlarıyla ilişkili mutasyonlar, kalıtsal olmayan neoplazmlara kıyasla daha genç insanlarda, daha agresif formlarda ve önemli psikolojik ve sosyal etkilerle gelişme eğilimindedir.” Bunlar “kadınların yaşamlarında tamamen kişisel, mesleki ve dolayısıyla – devam ediyor Del Mastro – mutasyona uğramış hastalar üzerinde seçici olarak etki eden bir tür hedefe yönelik tedavi olan Parp inhibitörleri gibi, yaşamın niceliğini ve kalitesini garanti eden yenilikçi tedavi seçeneklerine ihtiyaç duyulmaktadır.” kansere neden olan hücreler”. Bu “aile yolunu başlatmak için testin tüm hastalara tanı anında yapılması gerekir” ve “yoğun gözetimden profilaktik cerrahiye kadar risk azaltma programlarının ayarlanabileceği Brca mutasyonuna sahip sağlıklı kişileri” tespit eder. . Bilateral mastektomi, “yani her iki memenin ameliyatla alınması – Del Mastro’nun hatırladığı kadarıyla – sağlıklı kadınlarda gelecekte meme kanserine yakalanma riskini yaklaşık %90 oranında azaltabilir”.
Roma’daki Gemelli Irccs Üniversitesi Poliklinik Vakfı’nda Kadın Hastalıkları ve Doğum profesörü ve klinik araştırma planlaması başkanı Domenica Lorusso, “Tüplerin ve yumurtalıkların cerrahi olarak çıkarılması bile”, neredeyse tüm yumurtalık tümörlerini genetik-kalıtsal temelde önleyebilir ve hastalık riskini azaltabilir. meme kanseri riski %50’nin üzerindedir. Lorusso şöyle açıklıyor: Bu tür operasyonlar, 40 yaş civarında Brca1 gen mutasyonu olan ve 45 yaş civarında Brca2 gen mutasyonuna sahip kadınlarda, özellikle de daha önce hamile kalmış veya zaten menopozda olan kadınlarda öneriliyor.” Kararda, “Seçeneklerin paylaşılması ve psikolojik destek, özellikle henüz çocuk doğurma çağındaki kadınlarda temel önemdedir. Uzman, jinekolojik neoplazmlar arasında en agresif tümörlerden biriyle karşı karşıya olduğumuzun ve bunun için etkili bir yöntemimizin bulunmadığının unutulmaması gerektiğinin altını çiziyor” dedi. tarama programı. Çok fazla kadın, yaklaşık %80’i, yumurtalık kanserini ileri bir aşamada keşfediyor, bunun nedeni de kesin ve iyi tanımlanmış semptomların olmaması. Biliyoruz ki – Lorusso devam ediyor – ilerlemiş hastalığı olan kadınların %70’inde 2 içinde nüksetme yaşanıyor yıllar: bu nedenle, Parp inhibitörlerinin tek başına veya antianjiyogeniklerle kombinasyon halinde uzun süreli remisyon sağlayabilen birinci basamak idame tedavilerinin kullanılması önemlidir.Klinik çalışmalardan elde edilen veriler, ilerlemiş yumurtalık kanseri ve BRCA’lı bazı hastalar için şunu vurgulamaktadır: mutasyon varsa iyileşme mümkündür.”
‘Geni Ribelli’ belgeseli, Romani ve Amato’nun altını çizerek, “kabullenmenin ve hedef belirleme ve hayal kurma heyecanını kaybetmeden kişinin varlığını yeniden tanımlama becerisinin” öyküsüdür. Bu aynı zamanda, araştırma ve yenilik sayesinde, teşhise rağmen hayat, umut ve projelerle dolu olan zamanı hastalara ayırabilen doktorların figürlerine de ışık tutuyor. ve özgünlük – BrcadaBra Ets Başkanı Ornella Campanella’ya göre – mutasyonlara sahip olduklarını bilenlerin ve “kanser teşhisini zaten deneyimlemiş olanların” duygusal ağırlığını, karmaşıklığını ve korkularını yansıtıyor, ancak aynı zamanda “öneminden” de bahsediyor damgalama ve utancın üstesinden gelmek, farkındalığı teşvik etmek – diye devam ediyor – sadece insanlar arasında değil, aynı zamanda ve her şeyden önce tedavi yollarının parçalı, eksik veya henüz uygulanmadığı sağlık tesislerinde ve bölgelerde, tehlikeli eşitsizlikler yaratıyor.” Amaç, sağlık hizmetleri içindir. Bu insanları “BRCA tümörü geliştirmeden önce” durdurmak için sistem.
Tümörü ebeveynlerinizden miras almazsınız, ancak %50 olasılıkla tümöre yakalanma riskini miras alırsınız. Roma’daki Gemelli Irccs Vakfı’nda tıbbi genetik uzmanı ve Sacred Heart Katolik Üniversitesi’nde araştırmacı olan Emanuela Lucci Cordisco, “Erkekler aynı zamanda genetik mutasyonu miras alabilir ve bunu çocuklarına da aktarabilir” diye hatırlıyor – Mutasyona uğramış gene sahip erkekler erkeklerde meme ve prostat kanseri gelişmeye daha yatkındır. Onkoloji genetik danışmanlığı çok aşamalı bir süreçtir. Ailesel mutasyonun kalıtsal geçmeme ihtimalinin %50 olduğu da doğrudur”, bu durumda kanserin olasılığı “genel popülasyondakiyle aynı” olur. ‘Geni Ribelli’ belgeseli şu sonuca varıyor: not – Haziran 2023’te LA7d’de LA7’deki Like programının özel bölümü olarak yayınlandı.