Şüphesiz, bugün “önleme şansı” olabilen ve olması gereken ve itirazsız bir mahkumiyet olarak görülmemesi gereken rahatsız edici bir miras. Ben 'Jolie genleri' veya daha doğrusu, bazı tümörlerin artan riskine maruz kalan BRCA1 ve BRCA2 genlerinin mutasyonlarıKişisel tarih ve Hollywood yıldızı Angelina Jolie'nin halka açık hikayesi ile ünlüdür. Bu cephede “2013 yılında 30 yıllık klinisyenleri ve genetikçileri araştıran ABD'ye adanmış bir kapak yaptı” Pazar Lorusso, Rozzano'daki Humanitas Üniversitesi'nde tam profesör ve Humanitas'ın Operasyon Birimi Direktörü San Pio X Onkolojik Jinekoloji Jinekoloji. “İtalya'da olduğu gibi, Bianca Balti modelinin” halka ulaşma yeteneğine sahip olduğu için “ifadeler”, Adnkronos Salute uzmanının bu günlerde Heredo-Family tümörleri hakkında bir bilgi kampanyası bırakıldığını açıklar. 'Onları tanımak ilk adımdır', AstraZeneca ve MSD tarafından yaratılan ve en önemli onkolojik patolojiler hakkında bilgi ve doğru bilgileri teşvik etmeye kendini adamış farklı gerçekler tarafından desteklenen girişimin iddiası.
Orada Deneyimlerin Etki Paylaşımı, Bianca Balti gibi hikayeler, “çok önemli”Modeli takip eden merkezin onkoloğunu gözlemler. Balti “çok dürüstçe hikayesini anlatıyor, Tüpleri ve yumurtalıkları çıkarmamanın bir seçim olduğunu açıklıyor. Bunu seçti çünkü hastalığa yatkın olduğunu bilmesine rağmen, Başka bir hamilelik isterdi. Bugün önemli bir hastalık olan bir hastalıkla savaşıyor ve bunun gerektirdiği tüm sonuçlarla. Ve onu Çok şeffaf bir şekilde seçimini kınadı ve muhtemelen bugün farklı bir seçim yapacaktı. Kendisini bir kanser hastası olarak değil profesyonel olarak sunduğu Sanremo'ya verdiği tanıklık bile güçlü bir tanıklıktır, çünkü hayat başka bir şeydir. Hayat hastalık değil, hastalık hastalığa rağmen devam ediyor“.
İnsanların bugün bilmesi gereken – ve bu “artan” farkındalık – bu “Tümör tanımı gereği çok faktörlü bir hastalıktır ve tümörlerin bütünlüğü üzerinde yaklaşık% 15 mutasyonlarla bağlantılıdır. Özellikle, jinekolojik alanda, aynı zamanda en yaygın yumurtalık tümörleri olan yüksek dereceli seröz yumurtalık tümörlerinin yaklaşık% 20'sinin BRCA1 ve BRCA2 genlerinin mutasyonlarıyla bağlantılı olabileceğini biliyoruz. Buna ek olarak, bugün bunların en ünlü genler olduğunu biliyoruz, ancak mirasa katılanlar değil. Gerçekten de liste giderek daha fazla uzanıyor. İki yüksek dereceli seröz yumurtalık tümöründen birinin bir şekilde kalıtsal bir bileşene sahip olabileceğini düşünüyoruz“. Lorusso'nun açıklığa kavuşturmaya istekli olduğu bir diğer husus da”Mutasyon tümörü iletmez, ancak daha büyük bir yatkınlık, artan risk Yumurtalık tümörleri, meme, pankreas, bazı melanomlar, insanlarda prostat kanseri gibi bazı tümörler elde etmek. Mutasyonum olduğunu biliyorsam ne yapabilirim? Hastalığı engellemek için birincil veya ikincil önleme stratejilerini uygulayın “.
“Orada birincil önleme – Lorusso'yu gösteriyor – hastalığın gelmemesi için yapabileceğim şey bu, İnmeden önce organı çıkarın. Ve dolayısıyla profilaktik mastektomi veya mızrak (tüpün ve yumurtalıkların çıkarılması) profilaktik. Sonra, periyodik olarak sınavlar yapmaktan oluşan ikincil bir önleme var. Hastalığın başlangıcından önce, başlangıçta fark edebilmek. Memografi ve meme yankısı ile meme kanseri için ikincil önleme ve mutasyonum olduğunu biliyorsam manyetik rezonans görüntüleme ile var. Ancak Yumurtalık tümörü için yok: Tüm kılavuzlar, kadınların bir ultrason yapması gerektiğini bildirse bile, yumurtalık kanserinin belirteci olan CA 125, her 6 ayda bir, Mutlak şeffaflık ile bu gözetim ile bile tümörü bir başlangıç aşamasında bulamayacağımız ve hayatta kalmayı artıramayacağımız söylenmelidir.Yumurtalık kanseri çok hızlı bir tümör olduğundan ve aynı zamanda 6 ayda bir ultrason yaptığından, “üçüncü dört stadyumda, peritonu zaten kolonize ettiğinde” vakaların% 80'inde gelişmiş bir formda buluyoruz.
Başka bir deyişle, “Bianca Balti'nin hikayesi, kendi başlangıç durumu olan kadınların% 80'inin tarihidir.“Bu karmaşık bir meydan okuma. Yıllarca yumurtalık kanseri uzmanı vurgular,” 'Sessiz Katil' olarak adlandırıldı. Gerçekte asil semptomlar – mide ağrısı, karın şişmesi, sindirim zorlukları, nadiren kan kayıpları – gastrit, kolit, divertikülist semptomları ile daha kolay karıştırılmıştır “. Bu neoplazmaya karşı ilk 'silah' bu nedenle “Birincil Önleme: Bu mutasyona sahip olduğumu biliyorsam, mutasyonum BRCA1'deyse ve mutasyonum BRCA2 ise 42 içinde 40 yıl içinde tüpleri ve yumurtalıkları çıkarmalıyım”.
Kullanıcı olup olmadığınızı nasıl öğrenirsiniz? “Genetik testi sadece tümörün 40 yaşından önce ortaya çıktığı genç yaştaki kadınlara veya birinci derece aşina olan kadınlara sunduğumuzda. Gerçekte bunu keşfettik. Mutasyon ile ilişkili tümörlerin yaklaşık% 30'u aşinalık öyküsü olmayan ve yaşlılıkta ortaya çıkar. Böylece paradigmayı değiştirdik ve bugün yumurtalık kanserinde BRCA testi hepsine yapıyoruz. Tümörde bulursak, kanda ararız. Ve eğer kanın içindeyse, kalıtsal olduğu ve tüm aileleri incelediğimiz anlamına gelir “.
Devam eden kampanyanın amacı, bu konularda “farkındalığı artırmak”, “kalıtım tümörlerinin var olduğuna ve DNA'mızda yazmış olsak bile, bu bilginin hastalığı önlemek için kullanılamayacağı anlamına gelmez. Bunu bir fırsat olarak yaşamalıyız: Hazır olduğumu biliyorsam, daha dikkatli önleme stratejileri uygulamalıyım Hastalığın ortaya çıkmadığından emin olmak için, hastalığa karşı bilgi kullanıyorum “, Lorusso'nun altını çiziyor. Bugün kalıtsal ve eşzamanlı olmayan tümörlerin daha iyi bir anlayışı var. Ve bu spesifik patolojilerin nasıl iyileştirilmesi gerektiği, mükemmel cerrahlar, tıbbi tedavideki uzmanlar, yeni ilaçlar ile birlikte, enflilerle birlikte, referans ve radyolog ile ilgili olarak bilginin olduğu referans merkezlerine güvenmek önemlidir.
Bianca Balti'ye gelince, kadınların farkındalık düzeyini artırabilecek “Kendime güveniyorum”. “Bunu yapıyor ve ifadesinin çok güçlü olduğunu söylemeliyim”. Bugün bu gelişmiş neoplazmlarla yüzleşmek için araçlar arttı, moleküler profil daha hedefli tedavilere izin veriyor. “Ve nüksetmeyi ve nüksetmeyi engellemeyi amaçlayarak kemoterapinin faydasını uzatan bakım terapileri, ilaçlarımız var. Çok fazla DNA'dan başlayan, ancak sadece DNA ile bağlantılı olmayan bakımın kişiselleştirilmesine doğru gidiyor”.
Gelecek için ne tür bir araştırma yapılır? “Benim bakış açısından, gerçekten büyük haberleri temsil eden farmakconiuzzati antikorları olarak adlandırılan yeni bir ilaç sınıfı inceliyoruz. Önümüzdeki yıllarda, ginekolojik tümörlerin tedavisinde başka bir kilometre taşını temsil edeceklerdir: bir antibody, bir antibrodi üzerinde bağlanan bir antibody, bir antikora bağlıdır. tümör hücresinin içinde serbest bırakıldı “.
Bu strateji “umduğumuz gibi yan etkileri ortadan kaldırmaz, ancak tümör üzerinde kemo iletmenin akıllı ve daha etkili bir yoludur” ve bu nedenle tüm malign hücrelerde daha büyük bir şekilde ulaşır. “Bunun neden gördüğümüzü gördüğümüz mekanizma olduğunu düşünüyoruz. Ve gelecek için iyi bir bakış açısı.”
Orada Deneyimlerin Etki Paylaşımı, Bianca Balti gibi hikayeler, “çok önemli”Modeli takip eden merkezin onkoloğunu gözlemler. Balti “çok dürüstçe hikayesini anlatıyor, Tüpleri ve yumurtalıkları çıkarmamanın bir seçim olduğunu açıklıyor. Bunu seçti çünkü hastalığa yatkın olduğunu bilmesine rağmen, Başka bir hamilelik isterdi. Bugün önemli bir hastalık olan bir hastalıkla savaşıyor ve bunun gerektirdiği tüm sonuçlarla. Ve onu Çok şeffaf bir şekilde seçimini kınadı ve muhtemelen bugün farklı bir seçim yapacaktı. Kendisini bir kanser hastası olarak değil profesyonel olarak sunduğu Sanremo'ya verdiği tanıklık bile güçlü bir tanıklıktır, çünkü hayat başka bir şeydir. Hayat hastalık değil, hastalık hastalığa rağmen devam ediyor“.
İnsanların bugün bilmesi gereken – ve bu “artan” farkındalık – bu “Tümör tanımı gereği çok faktörlü bir hastalıktır ve tümörlerin bütünlüğü üzerinde yaklaşık% 15 mutasyonlarla bağlantılıdır. Özellikle, jinekolojik alanda, aynı zamanda en yaygın yumurtalık tümörleri olan yüksek dereceli seröz yumurtalık tümörlerinin yaklaşık% 20'sinin BRCA1 ve BRCA2 genlerinin mutasyonlarıyla bağlantılı olabileceğini biliyoruz. Buna ek olarak, bugün bunların en ünlü genler olduğunu biliyoruz, ancak mirasa katılanlar değil. Gerçekten de liste giderek daha fazla uzanıyor. İki yüksek dereceli seröz yumurtalık tümöründen birinin bir şekilde kalıtsal bir bileşene sahip olabileceğini düşünüyoruz“. Lorusso'nun açıklığa kavuşturmaya istekli olduğu bir diğer husus da”Mutasyon tümörü iletmez, ancak daha büyük bir yatkınlık, artan risk Yumurtalık tümörleri, meme, pankreas, bazı melanomlar, insanlarda prostat kanseri gibi bazı tümörler elde etmek. Mutasyonum olduğunu biliyorsam ne yapabilirim? Hastalığı engellemek için birincil veya ikincil önleme stratejilerini uygulayın “.
“Orada birincil önleme – Lorusso'yu gösteriyor – hastalığın gelmemesi için yapabileceğim şey bu, İnmeden önce organı çıkarın. Ve dolayısıyla profilaktik mastektomi veya mızrak (tüpün ve yumurtalıkların çıkarılması) profilaktik. Sonra, periyodik olarak sınavlar yapmaktan oluşan ikincil bir önleme var. Hastalığın başlangıcından önce, başlangıçta fark edebilmek. Memografi ve meme yankısı ile meme kanseri için ikincil önleme ve mutasyonum olduğunu biliyorsam manyetik rezonans görüntüleme ile var. Ancak Yumurtalık tümörü için yok: Tüm kılavuzlar, kadınların bir ultrason yapması gerektiğini bildirse bile, yumurtalık kanserinin belirteci olan CA 125, her 6 ayda bir, Mutlak şeffaflık ile bu gözetim ile bile tümörü bir başlangıç aşamasında bulamayacağımız ve hayatta kalmayı artıramayacağımız söylenmelidir.Yumurtalık kanseri çok hızlı bir tümör olduğundan ve aynı zamanda 6 ayda bir ultrason yaptığından, “üçüncü dört stadyumda, peritonu zaten kolonize ettiğinde” vakaların% 80'inde gelişmiş bir formda buluyoruz.
Başka bir deyişle, “Bianca Balti'nin hikayesi, kendi başlangıç durumu olan kadınların% 80'inin tarihidir.“Bu karmaşık bir meydan okuma. Yıllarca yumurtalık kanseri uzmanı vurgular,” 'Sessiz Katil' olarak adlandırıldı. Gerçekte asil semptomlar – mide ağrısı, karın şişmesi, sindirim zorlukları, nadiren kan kayıpları – gastrit, kolit, divertikülist semptomları ile daha kolay karıştırılmıştır “. Bu neoplazmaya karşı ilk 'silah' bu nedenle “Birincil Önleme: Bu mutasyona sahip olduğumu biliyorsam, mutasyonum BRCA1'deyse ve mutasyonum BRCA2 ise 42 içinde 40 yıl içinde tüpleri ve yumurtalıkları çıkarmalıyım”.
Kullanıcı olup olmadığınızı nasıl öğrenirsiniz? “Genetik testi sadece tümörün 40 yaşından önce ortaya çıktığı genç yaştaki kadınlara veya birinci derece aşina olan kadınlara sunduğumuzda. Gerçekte bunu keşfettik. Mutasyon ile ilişkili tümörlerin yaklaşık% 30'u aşinalık öyküsü olmayan ve yaşlılıkta ortaya çıkar. Böylece paradigmayı değiştirdik ve bugün yumurtalık kanserinde BRCA testi hepsine yapıyoruz. Tümörde bulursak, kanda ararız. Ve eğer kanın içindeyse, kalıtsal olduğu ve tüm aileleri incelediğimiz anlamına gelir “.
Devam eden kampanyanın amacı, bu konularda “farkındalığı artırmak”, “kalıtım tümörlerinin var olduğuna ve DNA'mızda yazmış olsak bile, bu bilginin hastalığı önlemek için kullanılamayacağı anlamına gelmez. Bunu bir fırsat olarak yaşamalıyız: Hazır olduğumu biliyorsam, daha dikkatli önleme stratejileri uygulamalıyım Hastalığın ortaya çıkmadığından emin olmak için, hastalığa karşı bilgi kullanıyorum “, Lorusso'nun altını çiziyor. Bugün kalıtsal ve eşzamanlı olmayan tümörlerin daha iyi bir anlayışı var. Ve bu spesifik patolojilerin nasıl iyileştirilmesi gerektiği, mükemmel cerrahlar, tıbbi tedavideki uzmanlar, yeni ilaçlar ile birlikte, enflilerle birlikte, referans ve radyolog ile ilgili olarak bilginin olduğu referans merkezlerine güvenmek önemlidir.
Bianca Balti'ye gelince, kadınların farkındalık düzeyini artırabilecek “Kendime güveniyorum”. “Bunu yapıyor ve ifadesinin çok güçlü olduğunu söylemeliyim”. Bugün bu gelişmiş neoplazmlarla yüzleşmek için araçlar arttı, moleküler profil daha hedefli tedavilere izin veriyor. “Ve nüksetmeyi ve nüksetmeyi engellemeyi amaçlayarak kemoterapinin faydasını uzatan bakım terapileri, ilaçlarımız var. Çok fazla DNA'dan başlayan, ancak sadece DNA ile bağlantılı olmayan bakımın kişiselleştirilmesine doğru gidiyor”.
Gelecek için ne tür bir araştırma yapılır? “Benim bakış açısından, gerçekten büyük haberleri temsil eden farmakconiuzzati antikorları olarak adlandırılan yeni bir ilaç sınıfı inceliyoruz. Önümüzdeki yıllarda, ginekolojik tümörlerin tedavisinde başka bir kilometre taşını temsil edeceklerdir: bir antibody, bir antibrodi üzerinde bağlanan bir antibody, bir antikora bağlıdır. tümör hücresinin içinde serbest bırakıldı “.
Bu strateji “umduğumuz gibi yan etkileri ortadan kaldırmaz, ancak tümör üzerinde kemo iletmenin akıllı ve daha etkili bir yoludur” ve bu nedenle tüm malign hücrelerde daha büyük bir şekilde ulaşır. “Bunun neden gördüğümüzü gördüğümüz mekanizma olduğunu düşünüyoruz. Ve gelecek için iyi bir bakış açısı.”