“Dünyada, Kovid ölümleri arasında Neandertal kromozomunun ‘kurbanları’ belki 1 milyondur ve bunlar, başka nedenlerin yokluğunda, tam da bu kişiler olabilir. genetik yatkınlıktan ölürler“. Mario Negri Enstitüsü müdürü Giuseppe Remuzzi için Kovid salgınının ilk merkez üssünde neler olduğunu açıklamak önemlidir. Irccs’den araştırmacılar tarafından yürütülen Origin araştırması da işte bu amaçla doğdu. Bergamo ve vilayetinin nüfusu hakkında rehberlik yaptı ve bugün Milano’da sunum yaptı. “Bergamo’daki verilerimiz üzerinden yapılan hesaplamaya göre, toplam Kovid ölümlerinin yüzde 15’i başka nedenlerden değil, şu şekilde açıklanabilecek bir şeyden öldü: risk genleri.
Virüsten en çok etkilenen bölgelerin sakinlerinde, insan genomunun belirli bir bölgesinin ciddi biçimde Kovid-19’a yakalanma riskiyle nasıl önemli ölçüde ilişkili olduğunu gösteren bir çalışma. Bilim adamlarının gözü önünde oldular Neandertallerden miras kalan genler. “Bergamo, Alzano, Nembro yakınlarındaki tüm bu bölgede ciddi hastalık ve ölümlerin sıklığının en azından ilk günlerde beklenenden 850 kat daha fazla olduğunu gördüğümüzde şunu sorduk: Neden biri ağır hastalanırken diğeri hafif hastalanır? Böylece kişisel bilgilerini ve aile geçmişini bildiğimiz 10 bin kişiyi topladık ve genetik bir şeyler olabileceğine ikna olduk” dedi.
Bu analizle “bir grup genetik varyanta, yani hepsi birlikte kalıtsal olan varyantlara odaklandık. Özellikle bir haplotip – Neandertallerin haplotipi – hastalık riski açısından diğerlerini geride bıraktı; bu, açık ara en ikna edici olanıdır. Neandertallerden miras kalan ve 3. kromozomda bulunan bu haplotip ile şiddetli Kovid’in ilişkili olduğunun bilinmediği söylenemez” diyen Remuzzi, bu özelliğin “Nature dergisinde yayınlanan bir makalede nasıl görüldüğünü” hatırlattı. Nobel Tıp Ödülü sahibi genetikçi Svante Paabo, “40 bin yıl önce yaşamış fosillerin kemiklerinden antik DNA çıkarma becerisi nedeniyle” paleogenetiğin babası olarak kabul ediliyor.
Bergamo stüdyosunun katma değeri nedir? “Bu, yine de 400’ü ciddi şekilde hastalanan, 400’ü hafif hasta olan ve 400’ü hastalanmayan seçilmiş hastalar üzerinde gerçekleştirildi. Ve ciddi şekilde hastalanan kişilerin %30’unun risk haplotipine sahip olduğunu gördük. Daha az ciddi hastalığı olan grupta sadece %20 bu hastalık vardı, hiçbir şeyi olmayanlarda ise bu oran %15’ti. Aradaki fark çok büyük”, diye altını çiziyor Remuzzi.
Lombardiya Bölgesi Refah Konseyi Üyesi Guido Bertolaso, çalışmanın yanıtlamaya çalıştığı soruların “salgın sırasında her gün sağlık teknisyenleri ve profesyonellerin kendilerine sorduğu sorular” olduğunu itiraf etti. Lombard Valisi Attilio Fontana, Mario Negri tarafından yürütülen araştırmanın “çok önemli bir çalışma” olduğunu ekledi. “ve bir araştırma yapılması gerektiğini söyleyince hemen evet dedim. Bunların, durumu daha iyi ele almamıza, durumu daha iyi anlamamıza ve dolayısıyla bu hastalığa daha etkili tepkiler vermemize yardımcı olabilecek sonuçlar olduğuna inanıyorum. Veren bilim adamlarına teşekkür ediyorum.” Bu yanıtları aldık ve biz de neden bazı bölgelerde ciddi sonuçlar doğuran bir yayılma olduğunu, diğer alanlarda ise belki benzer ancak çok daha az ciddi sonuçlar doğuran bir yayılma olduğunu açıkladık”.
Araştırmanın sonuçları ayrıca “çalışmaya katılan yaklaşık 10 bin hastadan 12’sinin Kasım-Aralık 2019’da zaten semptomlara sahip olduğunu gösterdi”. Fontana şöyle devam etti: “Çalışmanın sonucu, şüphesiz tedavilerin iyileştirilmesine yardımcı olabilecek ve belki de virüsün risk altındaki kişilerden daha fazla kurban almasını önleyebilecek bir senaryoyu ortaya çıkarıyor.” Remuzzi, çalışmanın “birçok yol açtığını” doğruladı. Bu arada, kimin Kovid ile karşılaşma riskinin daha yüksek olduğunu bulmak ve antiviral ilaçlar almaya ve aşı olmaya daha fazla dikkat etmek için. Ayrıca buna ek olarak, biz de şunları yaptık: Kimsenin görmediği başka genler de bulundu: Bazıları Kovid durumunda artan bir proteinle ilişkili ve bu yönü çok önemli bir terapötik perspektif açabilir”.
Virüsten en çok etkilenen bölgelerin sakinlerinde, insan genomunun belirli bir bölgesinin ciddi biçimde Kovid-19’a yakalanma riskiyle nasıl önemli ölçüde ilişkili olduğunu gösteren bir çalışma. Bilim adamlarının gözü önünde oldular Neandertallerden miras kalan genler. “Bergamo, Alzano, Nembro yakınlarındaki tüm bu bölgede ciddi hastalık ve ölümlerin sıklığının en azından ilk günlerde beklenenden 850 kat daha fazla olduğunu gördüğümüzde şunu sorduk: Neden biri ağır hastalanırken diğeri hafif hastalanır? Böylece kişisel bilgilerini ve aile geçmişini bildiğimiz 10 bin kişiyi topladık ve genetik bir şeyler olabileceğine ikna olduk” dedi.
Bu analizle “bir grup genetik varyanta, yani hepsi birlikte kalıtsal olan varyantlara odaklandık. Özellikle bir haplotip – Neandertallerin haplotipi – hastalık riski açısından diğerlerini geride bıraktı; bu, açık ara en ikna edici olanıdır. Neandertallerden miras kalan ve 3. kromozomda bulunan bu haplotip ile şiddetli Kovid’in ilişkili olduğunun bilinmediği söylenemez” diyen Remuzzi, bu özelliğin “Nature dergisinde yayınlanan bir makalede nasıl görüldüğünü” hatırlattı. Nobel Tıp Ödülü sahibi genetikçi Svante Paabo, “40 bin yıl önce yaşamış fosillerin kemiklerinden antik DNA çıkarma becerisi nedeniyle” paleogenetiğin babası olarak kabul ediliyor.
Bergamo stüdyosunun katma değeri nedir? “Bu, yine de 400’ü ciddi şekilde hastalanan, 400’ü hafif hasta olan ve 400’ü hastalanmayan seçilmiş hastalar üzerinde gerçekleştirildi. Ve ciddi şekilde hastalanan kişilerin %30’unun risk haplotipine sahip olduğunu gördük. Daha az ciddi hastalığı olan grupta sadece %20 bu hastalık vardı, hiçbir şeyi olmayanlarda ise bu oran %15’ti. Aradaki fark çok büyük”, diye altını çiziyor Remuzzi.
Lombardiya Bölgesi Refah Konseyi Üyesi Guido Bertolaso, çalışmanın yanıtlamaya çalıştığı soruların “salgın sırasında her gün sağlık teknisyenleri ve profesyonellerin kendilerine sorduğu sorular” olduğunu itiraf etti. Lombard Valisi Attilio Fontana, Mario Negri tarafından yürütülen araştırmanın “çok önemli bir çalışma” olduğunu ekledi. “ve bir araştırma yapılması gerektiğini söyleyince hemen evet dedim. Bunların, durumu daha iyi ele almamıza, durumu daha iyi anlamamıza ve dolayısıyla bu hastalığa daha etkili tepkiler vermemize yardımcı olabilecek sonuçlar olduğuna inanıyorum. Veren bilim adamlarına teşekkür ediyorum.” Bu yanıtları aldık ve biz de neden bazı bölgelerde ciddi sonuçlar doğuran bir yayılma olduğunu, diğer alanlarda ise belki benzer ancak çok daha az ciddi sonuçlar doğuran bir yayılma olduğunu açıkladık”.
Araştırmanın sonuçları ayrıca “çalışmaya katılan yaklaşık 10 bin hastadan 12’sinin Kasım-Aralık 2019’da zaten semptomlara sahip olduğunu gösterdi”. Fontana şöyle devam etti: “Çalışmanın sonucu, şüphesiz tedavilerin iyileştirilmesine yardımcı olabilecek ve belki de virüsün risk altındaki kişilerden daha fazla kurban almasını önleyebilecek bir senaryoyu ortaya çıkarıyor.” Remuzzi, çalışmanın “birçok yol açtığını” doğruladı. Bu arada, kimin Kovid ile karşılaşma riskinin daha yüksek olduğunu bulmak ve antiviral ilaçlar almaya ve aşı olmaya daha fazla dikkat etmek için. Ayrıca buna ek olarak, biz de şunları yaptık: Kimsenin görmediği başka genler de bulundu: Bazıları Kovid durumunda artan bir proteinle ilişkili ve bu yönü çok önemli bir terapötik perspektif açabilir”.