Amyotrofik lateral sklerozun ilerlemesini önleyen yenilikçi bir ilaç olan Tofersen, EMA'nın Beşeri Tıbbi Ürünler Komitesi'nden (CHMP) olumlu görüş aldı. Artık AB'den ve ardından AIFA'dan nihai onayı beklemek gerekiyor. Neyse ki Aisla'nın tanıtımını yaptığı ilaç şirketi Biogen'in sunduğu şefkatli kullanım sayesinde İtalyan hastalar bu ilaca 2 yıl boyunca ulaşabildi. Ne yazık ki ülkemizde henüz genetik durumunun farkında olmayan birçok hasta olduğu gibi tedaviye erişimde de güçlü eşitsizlikler var. İtalyan Amiyotrofik Lateral Skleroz Derneği'nin (Aisla), Avrupa İlaç Ajansı EMA'nın yeni bir ALS karşıtı tedavi için yeşil ışık yakmasına ilişkin bir notta, “Dünya Hastalıkları arifesinde bilim camiasından bir dakikalık alkış” ile memnuniyetle karşılandı. Nadir gün”.
Aisla'nın altını çizdiği bu haber, ALS tarihinde bir dönüm noktasını temsil ediyor ve tedaviye bakış açısında bir değişime işaret ediyor. Nisan 2022'de tofersen ilacı, hastaların yalnızca %2-3'ünü veya İtalya'da yaklaşık 120-150 kişiyi etkileyen nadir bir form olan Sod1 genindeki mutasyona sahip ALS'li kişiler için yeni bir tedavi seçeneği olarak FDA onayı aldı. Şu ana kadar bu kişilerin yalnızca yarısından biraz fazlası tofersen ile tedavi edildi.
Aisla'nın ulusal başkanı Fulvia Massimelli şöyle diyor: “Bu, ALS tarihinde yeni bir sayfa açıyor. Ancak bu yeterli değil. Sağlık ve düzenleyici kurum ve yetkililere, genetik laboratuvarlar ve uzmanlaşmış kişiler arasında daha yakın işbirliğini teşvik etmek için çalışmaları yönünde çağrıda bulunuyorum. Genetik testler için bekleme sürelerinin kısaltılması amacıyla her hastanın kendi genetik mutasyonunu bilme olanağına sahip olması ve tedaviye en kısa sürede ulaşabilmesi esastır.”
Aisla, genetik test sonuçlarına erişimde eşitsizliklerin ve uzun bekleme sürelerinin tedavinin etkinliğinin önünde başka bir engel oluşturduğuna dikkat çekiyor (tanı için 4-10 ay; genetik sonuç için 1-3 ay; 2 ay). ilacı almak için). Genetik testin Ulusal Sağlık Servisi'nin yetki alanına girdiğini ve hastalar için ücretsiz olduğunun altını çizmek gerekiyor. İtalya'da genetik tanı birkaç uzmanlaşmış merkezle sınırlıdır ve bölgesel kapsam açısından homojenlik yoktur. Genetik analiz yöntemlerini ve sonuçların teslim sürelerini standartlaştırmaya yönelik ulusal kılavuzlar eksiktir.
Roma'daki Nemo Merkezi'nin yetişkin alanının klinik direktörü ve başkanı Mario Sabatelli, “Bilimsel çalışmaların, tofersenin Sod1 mutasyonuna sahip kişilerin tedavisindeki etkinliğinin, derhal uygulandığında daha fazla olduğunu gösterdiğini dikkate almak önemlidir” diyor. Tıbbi Komisyonun -Aisla tarafından bilimsel olarak – Sod-1 mutasyonunu derhal tespit etmek önemlidir, ancak C9orf72, Fus ve Tardbp gibi diğer genlerin diğer mutasyonlarının araştırılması da aynı derecede önemlidir çünkü umut verici çalışmalar devam etmektedir”.
Aisla, genetik testlerin erişilebilirliğini değerlendirmek için bir anket başlattı (https://bit.ly/3OVAPhs). Derneğin bu çağrısı, ALS tanısı almış tüm kişileri referans merkezlerinden genetik testlerini talep etmeye davet ediyor. Notun sonunda, tofersen'in onayıyla, sağlığı korumak, yaşam kalitesini iyileştirmek ve ALS'nin ilerlemesiyle mücadele etmek için mümkün olan en kısa sürede terapilere erişim her zamankinden daha fazla önem taşıyor.
Aisla'nın altını çizdiği bu haber, ALS tarihinde bir dönüm noktasını temsil ediyor ve tedaviye bakış açısında bir değişime işaret ediyor. Nisan 2022'de tofersen ilacı, hastaların yalnızca %2-3'ünü veya İtalya'da yaklaşık 120-150 kişiyi etkileyen nadir bir form olan Sod1 genindeki mutasyona sahip ALS'li kişiler için yeni bir tedavi seçeneği olarak FDA onayı aldı. Şu ana kadar bu kişilerin yalnızca yarısından biraz fazlası tofersen ile tedavi edildi.
Aisla'nın ulusal başkanı Fulvia Massimelli şöyle diyor: “Bu, ALS tarihinde yeni bir sayfa açıyor. Ancak bu yeterli değil. Sağlık ve düzenleyici kurum ve yetkililere, genetik laboratuvarlar ve uzmanlaşmış kişiler arasında daha yakın işbirliğini teşvik etmek için çalışmaları yönünde çağrıda bulunuyorum. Genetik testler için bekleme sürelerinin kısaltılması amacıyla her hastanın kendi genetik mutasyonunu bilme olanağına sahip olması ve tedaviye en kısa sürede ulaşabilmesi esastır.”
Aisla, genetik test sonuçlarına erişimde eşitsizliklerin ve uzun bekleme sürelerinin tedavinin etkinliğinin önünde başka bir engel oluşturduğuna dikkat çekiyor (tanı için 4-10 ay; genetik sonuç için 1-3 ay; 2 ay). ilacı almak için). Genetik testin Ulusal Sağlık Servisi'nin yetki alanına girdiğini ve hastalar için ücretsiz olduğunun altını çizmek gerekiyor. İtalya'da genetik tanı birkaç uzmanlaşmış merkezle sınırlıdır ve bölgesel kapsam açısından homojenlik yoktur. Genetik analiz yöntemlerini ve sonuçların teslim sürelerini standartlaştırmaya yönelik ulusal kılavuzlar eksiktir.
Roma'daki Nemo Merkezi'nin yetişkin alanının klinik direktörü ve başkanı Mario Sabatelli, “Bilimsel çalışmaların, tofersenin Sod1 mutasyonuna sahip kişilerin tedavisindeki etkinliğinin, derhal uygulandığında daha fazla olduğunu gösterdiğini dikkate almak önemlidir” diyor. Tıbbi Komisyonun -Aisla tarafından bilimsel olarak – Sod-1 mutasyonunu derhal tespit etmek önemlidir, ancak C9orf72, Fus ve Tardbp gibi diğer genlerin diğer mutasyonlarının araştırılması da aynı derecede önemlidir çünkü umut verici çalışmalar devam etmektedir”.
Aisla, genetik testlerin erişilebilirliğini değerlendirmek için bir anket başlattı (https://bit.ly/3OVAPhs). Derneğin bu çağrısı, ALS tanısı almış tüm kişileri referans merkezlerinden genetik testlerini talep etmeye davet ediyor. Notun sonunda, tofersen'in onayıyla, sağlığı korumak, yaşam kalitesini iyileştirmek ve ALS'nin ilerlemesiyle mücadele etmek için mümkün olan en kısa sürede terapilere erişim her zamankinden daha fazla önem taşıyor.