İlk Turner sendromu hastası Demir Çağı'nda yaşarken, ilk Jacobs sendromu hastasının tarihi Erken Orta Çağ'a kadar uzanıyor. Bu, Oxford, York ve Oxford Arkeoloji üniversitelerinden meslektaşlarıyla birlikte yürütülen 'İletişim Biyolojisi' dergisinde yayınlanan bir çalışmanın yazarları olan Francis Crick Enstitüsü'nden bir grup İngiliz bilim insanı tarafından ortaya çıkarıldı. Antik genomlardaki kromozom sayısının daha kesin bir şekilde 'sayılmasına' olanak tanıyan yeni bir teknik sayesinde, bu 'DNA arkeologları' çok fazla veya çok az kromozoma sahip ilk 6 kişiyi keşfetti. Turner sendromlu 2'ye (2 yerine sadece bir X kromozomu) ve Jacobs sendromuna (fazladan bir Y kromozomu, dolayısıyla farklı dönemlerde yaşayan bir çocuk ve yine Demir Çağı'ndan Down sendromlu bir çocuk (3 kromozom 21) ek olarak) .
İnsan vücudundaki çoğu hücre, gametler (yumurta ve sperm) hariç, 23 çift kromozoma sahiptir: 22 homolog çift ve bir XX (dişide) veya XY (erkekte) çifti. Hücreler bir fazla veya bir eksik kromozoma sahip olduğunda, anöploididen bahsediyoruz: Bin Antik İngiliz Genomu projesi kapsamında toplanan verilerin analiz edilmesiyle açıklanan vakalarda yazarlar tarafından belirlenen genetik anomali. Somerset, Yorkshire, Oxford ve Lincoln arasındaki 5 bölgede, Demir Çağı'ndan (2.500 yıl önce) Orta Çağ Sonrası'na (yaklaşık 250 yıl önce) kadar değişen bir süre boyunca yaşamış olan 6 'ata hasta' belirlendi.
Cinsiyet kromozomlarının bileşimi standart XX veya 3 Klinefelter hastalarından farklı olan 5 kişi, çok farklı dönemlerden olmalarına rağmen bazı benzerlikleri paylaşıyorlardı: hepsi ortalamadan biraz daha uzundu ve ergenlik döneminde gelişimde gecikme belirtileri gösteriyordu. Turner sendromu hastasının kemiklerini inceleyen bilim insanları, tahminen 18-22 yaşlarında olmasına rağmen ergenliğe girip regl görmeye başlamasının olası olmadığına inanıyor. Araştırmacılar aynı zamanda Turner hastalığının 'mozaik' adı verilen bir türünden muzdarip olduğunu da gözlemledi; bazı hücrelerde yalnızca bir X kromozomu, diğerlerinde ise iki X kromozomu vardı.
Crick Enstitüsü Antik Genomik Laboratuvarı doktora öğrencisi ve çalışmanın ilk yazarı Kakia Anastasiadou, “Cinsiyet kromozomlarının hassas ölçümü sayesinde, Turner sendromunun 2.500 yıl öncesine dayanan ilk tarih öncesi kanıtını ve bilinen ilk kanıtını sunabildik” diyor. Yaklaşık 1.200 yıl önce Jacob sendromunun kanıtı. Bu insanların nasıl yaşadıklarına ve toplumla nasıl etkileşime geçtiklerine dair tam bir resim çizmek zordur; çünkü belirli eşyalarla birlikte bulunmamışlar veya olağandışı mezarlara gömülmüş değiller.” “cinsiyet kimliği algısının zaman içinde nasıl bir evrim geçirdiğine dair bazı bilgiler” elde etmek mümkün.
Crick Enstitüsü Antik Genomik Laboratuvarı başkanı Pontus Skoğlund, “Metodumuz aynı zamanda DNA'nın maruz kaldığı kirlenmeyi de sınıflandırabiliyor ve tamamlanmamış antik DNA'nın analiz edilmesine yardımcı olabiliyor, böylece incelenmesi zor olan arkeolojik kalıntılara uygulanabilir” dedi. Bu verileri cenaze töreni ve sahip olunan şeyler bağlamıyla birleştirmek aynı zamanda geçmiş toplumlarda cinsiyet, toplumsal cinsiyet ve çeşitliliğin nasıl algılandığını anlamamıza da olanak tanıyacaktır. Antik DNA'nın kullanılabilirliği arttıkça bu tür bir yaklaşımın uygulanacağını umuyorum.” araştırmak.
Oxford Üniversitesi'nde bilimsel ve tarih öncesi arkeoloji profesörü Rick Schulting'e göre, “bu çalışmanın sonuçları, geçmişte cinsiyetin incelenmesi için yeni ve heyecan verici olanaklar sunuyor; Antik DNA'nın analizinde ilerleme kaydedildi”.
İnsan vücudundaki çoğu hücre, gametler (yumurta ve sperm) hariç, 23 çift kromozoma sahiptir: 22 homolog çift ve bir XX (dişide) veya XY (erkekte) çifti. Hücreler bir fazla veya bir eksik kromozoma sahip olduğunda, anöploididen bahsediyoruz: Bin Antik İngiliz Genomu projesi kapsamında toplanan verilerin analiz edilmesiyle açıklanan vakalarda yazarlar tarafından belirlenen genetik anomali. Somerset, Yorkshire, Oxford ve Lincoln arasındaki 5 bölgede, Demir Çağı'ndan (2.500 yıl önce) Orta Çağ Sonrası'na (yaklaşık 250 yıl önce) kadar değişen bir süre boyunca yaşamış olan 6 'ata hasta' belirlendi.
Cinsiyet kromozomlarının bileşimi standart XX veya 3 Klinefelter hastalarından farklı olan 5 kişi, çok farklı dönemlerden olmalarına rağmen bazı benzerlikleri paylaşıyorlardı: hepsi ortalamadan biraz daha uzundu ve ergenlik döneminde gelişimde gecikme belirtileri gösteriyordu. Turner sendromu hastasının kemiklerini inceleyen bilim insanları, tahminen 18-22 yaşlarında olmasına rağmen ergenliğe girip regl görmeye başlamasının olası olmadığına inanıyor. Araştırmacılar aynı zamanda Turner hastalığının 'mozaik' adı verilen bir türünden muzdarip olduğunu da gözlemledi; bazı hücrelerde yalnızca bir X kromozomu, diğerlerinde ise iki X kromozomu vardı.
Crick Enstitüsü Antik Genomik Laboratuvarı doktora öğrencisi ve çalışmanın ilk yazarı Kakia Anastasiadou, “Cinsiyet kromozomlarının hassas ölçümü sayesinde, Turner sendromunun 2.500 yıl öncesine dayanan ilk tarih öncesi kanıtını ve bilinen ilk kanıtını sunabildik” diyor. Yaklaşık 1.200 yıl önce Jacob sendromunun kanıtı. Bu insanların nasıl yaşadıklarına ve toplumla nasıl etkileşime geçtiklerine dair tam bir resim çizmek zordur; çünkü belirli eşyalarla birlikte bulunmamışlar veya olağandışı mezarlara gömülmüş değiller.” “cinsiyet kimliği algısının zaman içinde nasıl bir evrim geçirdiğine dair bazı bilgiler” elde etmek mümkün.
Crick Enstitüsü Antik Genomik Laboratuvarı başkanı Pontus Skoğlund, “Metodumuz aynı zamanda DNA'nın maruz kaldığı kirlenmeyi de sınıflandırabiliyor ve tamamlanmamış antik DNA'nın analiz edilmesine yardımcı olabiliyor, böylece incelenmesi zor olan arkeolojik kalıntılara uygulanabilir” dedi. Bu verileri cenaze töreni ve sahip olunan şeyler bağlamıyla birleştirmek aynı zamanda geçmiş toplumlarda cinsiyet, toplumsal cinsiyet ve çeşitliliğin nasıl algılandığını anlamamıza da olanak tanıyacaktır. Antik DNA'nın kullanılabilirliği arttıkça bu tür bir yaklaşımın uygulanacağını umuyorum.” araştırmak.
Oxford Üniversitesi'nde bilimsel ve tarih öncesi arkeoloji profesörü Rick Schulting'e göre, “bu çalışmanın sonuçları, geçmişte cinsiyetin incelenmesi için yeni ve heyecan verici olanaklar sunuyor; Antik DNA'nın analizinde ilerleme kaydedildi”.